Malattie rare
Uno spazio di approfondimento sulle patologie a bassa prevalenza, tra ricerca, diagnosi, accesso alle cure e sfide assistenziali che coinvolgono pazienti, famiglie e sistemi sanitari.
Distrofia muscolare di Duchenne: nuove prospettive per i giovani pazienti
Una nuova opzione terapeutica si aggiunge al percorso di cura della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Vamorolone, corticosteroide antinfiammatorio con meccanismo d'azione dissociativo, ha ottenuto dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) l'ammissione alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale per…
Tumori rari e malattie rare: il Lazio punta a diventare un modello nazionale
Costruire percorsi di cura più rapidi, integrati e realmente accessibili per le persone con malattie rare e tumori rari. È questa la sfida al centro del convegno “Malattie Rare e Tumori Rari: innovazioni terapeutiche e linee di indirizzo per la…
Ipoparatiroidismo: cos’è, sintomi e nuove prospettive di cura
L’ipoparatiroidismo è una malattia endocrina rara, caratterizzata da bassi o inappropriati livelli di paratiroideo, che determinano una riduzione dei livelli di calcio e un aumento dei livelli di fosfato nel sangue. La maggior parte dei pazienti sviluppa ipoparatiroidismo in seguito…
Simona e l’ipoparatiroidismo: “Io come Forrest Gump: finalmente sono riuscita a camminare per 63 km”
Per chi convive con l’ipoparatiroidismo, ogni giorno è segnato da sintomi come spasmi, formicolii e profonda stanchezza, che incidono su ogni aspetto della vita quotidiana, dalla dieta alla mobilità fino ai momenti più delicati dal punto di vista emotivo. La…
Ipoparatiroidismo cronico: in Italia svolta nella cura con la prima terapia ormonale rimborsata
Per anni, uno dei principali limiti nella cura dell’ipoparatiroidismo cronico è stato il divario tra la conoscenza biologica della malattia e la reale disponibilità di terapie in grado di intervenire sul deficit ormonale alla base della condizione. Oggi, con l’approvazione…
Emofilia, Centri fragili e cure diseguali: cosa rischiano oggi gli oltre 9mila pazienti
Le nuove terapie stanno cambiando la storia dell’emofilia, ma non per tutti allo stesso modo. Perché accanto all’innovazione resta aperto un problema molto concreto: la tenuta della rete dei Centri Emofilia italiani. E quando mancano specialisti, organizzazione omogenea e ricambio,…
Emofilia, cure più avanzate ma meno specialisti: a rischio la continuità di cura nei Centri italiani
In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, l’attenzione non è stata rivolta solo ai progressi della ricerca, ma anche a una fragilità concreta del sistema di cura. In Italia vivono oltre 9 mila persone con malattie emorragiche congenite e la rete…
Malattie rare, convivere con la fenilchetonuria: come migliorare la qualità di vita
Un nome complesso per una malattia altrettanto complessa, la fenilchetonuria o PKU. Una patologia ereditaria rara che si manifesta in età pediatrica ma che accompagna il paziente per tutta la vita, causata da mutazioni nel gene che codifica un enzima…
Malattie rare, convivere con la Fenilchetonuria: ostacoli per i pazienti e prossimi passi
In Italia le malattie rare coinvolgono tra 2 e 3,5 milioni di persone e rappresentano una sfida crescente per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce la fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara con un’incidenza stimata di 1…
Colangite biliare primitiva, nuova terapia rimborsata per chi non risponde alla prima linea
L’Agenzia Italiana per il Farmaco (AIFA) ha ammesso alla rimborsabilità il seladelpar per il trattamento della Colangite Biliare Primitiva, in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA), negli adulti che hanno una risposta inadeguata al solo UDCA o in monoterapia in quelli…
Lupus eritematoso sistemico, nuovi dati clinici aprono la strada a strategie terapeutiche più mirate
Nuove evidenze scientifiche sul trattamento del lupus eritematoso sistemico (LES) arrivano dalla pubblicazione sul New England Journal of Medicine dei risultati dello studio di fase III ALLEGORY, che ha valutato efficacia e sicurezza di Obinutuzumab negli adulti con questa patologia…
Malattie renali rare, la svolta della ricerca: cinque profili clinici per cure più mirate
Per anni la glomerulonefrite membranoproliferativa primaria (MPGN), una rara malattia renale autoimmune che espone soprattutto i giovani al rischio di insufficienza renale cronica, è stata classificata in due forme principali e trattata in modo sostanzialmente uniforme. Eppure, nella pratica clinica,…
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