La diagnosi precoce ha cambiato profondamente la storia della fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica ereditaria che, se non trattata, può provocare gravi conseguenze neurologiche. In Campania lo screening neonatale e una rete di competenze specialistiche hanno permesso di costruire negli anni un sistema strutturato per identificare la malattia e avviare rapidamente il percorso di cura.
Ma oggi la sfida è un’altra: fare in modo che quella presa in carico non si interrompa con la crescita. È questo uno dei temi emersi dalla tavola rotonda dedicata alla fenilchetonuria, ospitata dal Consiglio Regionale della Campania, che ha riunito professionisti sanitari, associazioni di pazienti e rappresentanti delle istituzioni.
Perché se lo screening rappresenta il primo passo, la PKU richiede un accompagnamento che prosegue nell’adolescenza e nell’età adulta, quando cambiano le esigenze cliniche, alimentari, psicologiche e sociali delle persone che convivono con la malattia.
Un sistema che funziona, ma che deve essere rafforzato
La Campania può contare su una rete che comprende lo screening neonatale, il centro regionale per la diagnosi e il follow-up pediatrico presso l’AORN Santobono-Pausilipon, l’esperienza dell’Università Federico II e il CEINGE per la diagnostica specialistica.
Un patrimonio importante, ma che deve essere sostenuto da équipe adeguate. Maria Teresa Carbone, responsabile delle Malattie metaboliche dell’AORN Santobono-Pausilipon, ha sottolineato come la presa in carico della PKU non possa essere affidata soltanto alla componente medica.
“Noi abbiamo fortemente voluto sin dall’inizio un’équipe multidisciplinare integrata, perché riteniamo che il vero valore aggiunto di un centro di riferimento nasca proprio dalla presenza attorno al paziente di varie figure specialistiche.”
Il problema, però, è la disponibilità di queste professionalità. Alla gestione clinica si affiancano infatti la dietoterapia, il monitoraggio dell’aderenza al trattamento e il sostegno psicologico, particolarmente importanti in una malattia che accompagna la persona per tutta la vita.
“La criticità del personale non è solo una criticità del personale medico, ma riguarda tutte quelle figure ugualmente importanti nella presa in carico della PKU. Abbiamo bisogno di più psicologi, più infermieri dedicati, più nutrizionisti e anche più dirigenti medici dedicati.”
La questione delle risorse si intreccia direttamente con uno dei momenti più delicati del percorso: il passaggio dalla pediatria all’età adulta.
La transizione non può essere un salto
Per chi vive con la PKU, compiere 18 anni non significa semplicemente cambiare ambulatorio. Significa entrare in una fase nella quale aumentano l’autonomia e le responsabilità personali, mentre la gestione della malattia deve continuare a essere garantita.
Carbone ha richiamato alcuni modelli già sperimentati in altri Paesi, nei quali il passaggio viene costruito gradualmente e alcune figure professionali accompagnano il paziente tra i due percorsi.
“Ci sono modelli europei molto interessanti dove, ad esempio, la figura del nutrizionista o del dietista fa da collegamento tra l’ambulatorio pediatrico e quello dell’adulto. Sono modelli attuabili, ma richiedono più personale.”
Un’esigenza condivisa anche da Giancarlo Parenti, dell’Unità operativa di Malattie metaboliche del bambino dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II. Il problema, ha spiegato, è anche legato alla diversa preparazione dei professionisti che operano nell’età pediatrica e in quella adulta.
“I pediatri sono abituati a conoscere queste malattie perché per la gran parte nascono e si osservano in età pediatrica. Per la medicina dell’adulto questo non c’è: il paziente arriva e il medico dell’adulto non ha mai sentito parlare di quella malattia.”
Per questo il passaggio dovrebbe essere preparato con largo anticipo, attraverso formazione e una maggiore integrazione tra i diversi livelli assistenziali. La continuità, insomma, non dovrebbe iniziare nel giorno in cui il paziente lascia il centro pediatrico, ma molto prima.
La vita quotidiana oltre la malattia
A ricordare che la PKU non riguarda soltanto la dimensione clinica è stato anche Carlo Ravallese, tesoriere di APS LAPE, associazione che rappresenta circa 500 famiglie. La rete costruita dall’associazione attraverso un gruppo WhatsApp è diventata uno strumento di confronto quotidiano tra le famiglie, anche per problemi legati alla dieta e alla gestione della malattia.
Un’esigenza che diventa ancora più evidente durante l’adolescenza, quando la dieta può incidere sulla socialità e sul rapporto con i coetanei.
“Adesso mia figlia è adolescente e cominciano a esserci problemi diversi rispetto a quando era piccola. Comincia a uscire con le amiche e si trova in difficoltà, soprattutto per il cibo.”
La gestione della PKU può infatti condizionare anche momenti apparentemente semplici della vita quotidiana, come una cena fuori o una pizza con gli amici. Per questo, accanto alla terapia dietetica e farmacologica, diventa importante garantire un sostegno psicologico stabile, capace di accompagnare le diverse fasi della crescita.
Dalle associazioni richieste concrete
Il punto di vista delle famiglie è stato portato al tavolo da Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione Italiana Sostegno a Malattie Metaboliche Ereditarie (AISME), che ha riconosciuto il valore del sistema costruito in Campania, chiedendo però di rafforzarlo.
“La Campania ha costruito negli anni un sistema importante: lo screening neonatale, competenze specifiche, un centro regionale per la PKU e una rete per le malattie rare. Questo patrimonio va difeso e rafforzato, perché oggi la sfida non è più soltanto diagnosticare precocemente: è garantire una presa in carico continua e sostenibile per tutta la vita.”
Tra le richieste dell’associazione ci sono équipe più solide, personale dedicato, continuità assistenziale, un percorso strutturato per il passaggio all’età adulta e un collegamento più stretto tra i centri specialistici e il territorio.
Non solo. AISME ha proposto anche la creazione di un tavolo regionale permanente sulle malattie metaboliche ereditarie, con particolare attenzione alla PKU, per permettere a istituzioni, professionisti e associazioni di confrontarsi periodicamente sulle criticità e verificare i risultati.
L’obiettivo, ha spiegato Vaccarotto, è passare dalla semplice fotografia delle difficoltà alla programmazione delle soluzioni. E soprattutto garantire alle famiglie un riferimento stabile lungo tutto il percorso di vita.
Dalla “transizione” alla continuità
È proprio il concetto di continuità ad aver assunto un peso particolare nell’intervento di Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Scattoni ha riconosciuto il valore dei centri di riferimento, ma ha sottolineato che non possono essere gli unici responsabili dell’intera presa in carico.
“Non si può demandare l’intera presa in carico ai centri di riferimento. Non perché non siano in grado, ma perché strutturalmente non possono seguire questo numero di persone per così tanto tempo.”
Da qui la necessità di costruire una rete nella quale i centri specialistici mantengano il ruolo di riferimento e di produzione delle competenze, trasferendo però conoscenze e strumenti anche agli altri servizi sanitari.
Per Scattoni, inoltre, sarebbe più corretto parlare di continuità piuttosto che di semplice “transizione”: non soltanto dal pediatrico all’adulto, ma lungo tutte le fasi della vita.
“La parola transizione può essere sostituita dalla parola continuità, perché è questo che dobbiamo pensare. La persona è al centro, in questo caso la persona con malattia rara.”
Una rete che accompagni la persona per tutta la vita
Il confronto ha quindi messo in evidenza un passaggio importante. La possibilità di diagnosticare precocemente la PKU e di intervenire fin dai primi giorni di vita rappresenta un risultato fondamentale, ma non è sufficiente da sola.
Servono professionisti adeguati per numero e competenze, équipe multidisciplinari, una maggiore preparazione della medicina dell’adulto, percorsi di continuità tra pediatria e servizi per adulti e un rapporto più stretto con la medicina territoriale. Ma serve anche riconoscere che vivere con una malattia rara significa affrontare questioni che vanno oltre la dimensione sanitaria: scuola, lavoro, relazioni, autonomia e qualità della vita.
La Campania parte da una rete già strutturata. La sfida, emersa con chiarezza durante la tavola rotonda, è ora renderla più solida e capace di accompagnare le persone con PKU in ogni fase della loro vita.
Come ha sintetizzato Vaccarotto nel suo intervento, “il percorso comincia con una goccia di sangue dal tallone del neonato, ma non può fermarsi”.
