Una nuova opzione terapeutica si aggiunge al percorso di cura della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Vamorolone, corticosteroide antinfiammatorio con meccanismo d’azione dissociativo, ha ottenuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) l’ammissione alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore ai 4 anni, sia naïve sia già stabilmente trattati con corticosteroidi classici.
La Determina Presidenziale AIFA n. 649/2026, del 14 maggio 2026, è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 20 giugno. Il provvedimento consente ai Centri clinici italiani autorizzati di prescrivere il farmaco e, secondo quanto riferito nel comunicato, le principali Regioni hanno già deliberato rendendolo disponibile nei Centri sul territorio.
La novità riguarda una malattia rara e progressiva per la quale i corticosteroidi rappresentano da anni uno dei cardini del trattamento. Sono efficaci nel preservare più a lungo la funzione motoria, ma il loro utilizzo cronico può essere accompagnato da effetti indesiderati importanti, tra cui alterazioni della crescita, ritardo dello sviluppo puberale e problemi a carico dell’osso. Vamorolone nasce proprio con l’obiettivo di mantenere l’effetto antinfiammatorio della terapia steroidea riducendone, per quanto possibile, il peso degli effetti collaterali.
Una nuova generazione di corticosteroidi
Vamorolone è il primo farmaco della sua classe e agisce sullo stesso recettore dei glucocorticoidi tradizionali. La differenza riguarda ciò che avviene a valle del legame con il recettore: il farmaco è stato progettato per mantenere l’attività antinfiammatoria, modulando invece alcune vie di trascrizione genica associate agli effetti indesiderati tipici dei corticosteroidi convenzionali.
L’obiettivo è quindi intervenire su un equilibrio particolarmente importante nella DMD: da una parte la necessità di preservare il più a lungo possibile la funzione muscolare, dall’altra quella di limitare le conseguenze di una terapia che, proprio perché deve essere mantenuta nel tempo, può avere un impatto significativo sulla salute e sulla qualità di vita.
«Vamorolone, analogo dei corticosteroidi, ha il vantaggio, sulla base degli studi pubblicati ma anche dei nuovi dati disponibili a lungo termine, di avere un’efficacia paragonabile a quella degli steroidi convenzionali senza però avere la stessa entità di effetti collaterali – dichiara Eugenio Maria Mercuri, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma – questo comporta in primo luogo un miglioramento della qualità della vita, una minore esposizione a possibili rischi di fratture vertebrali o di altri problemi legati all’assunzione cronica degli steroidi».
Tra gli aspetti più rilevanti, secondo l’esperto, c’è proprio quello della crescita. Il ritardo nella crescita e nello sviluppo puberale è infatti una delle conseguenze della terapia steroidea convenzionale che può incidere maggiormente sulla vita quotidiana e sulla percezione della propria malattia da parte dei giovani pazienti. Anche la salute dell’osso rappresenta un elemento centrale: nella DMD le fratture, comprese quelle vertebrali, possono essere particolarmente frequenti e i dati preliminari su vamorolone indicano una maggiore conservazione dei biomarcatori ossei.
Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne
La DMD è una malattia genetica rara legata ad alterazioni del gene responsabile della produzione della distrofina, una proteina essenziale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari. Quando la distrofina è assente o insufficiente, i muscoli diventano progressivamente più fragili. La malattia interessa la muscolatura scheletrica, ma anche quella respiratoria e cardiaca.
I primi segnali possono comparire già nei primi anni di vita. La diagnosi si basa sui segni clinici e sugli esami di laboratorio, tra cui i valori particolarmente elevati della creatinchinasi (CK) e delle transaminasi.
La storia della DMD, tuttavia, è cambiata profondamente negli ultimi decenni. L’introduzione degli steroidi nella pratica clinica alla fine degli anni Novanta, la fisioterapia, la creazione di una rete di Centri specialistici e lo sviluppo di un’assistenza multidisciplinare hanno contribuito a modificare il decorso della malattia. A questo si è aggiunta una maggiore attenzione alle problematiche cardiache e respiratorie e, più recentemente, la possibilità di arrivare alla diagnosi in età sempre più precoce.
Da malattia pediatrica a condizione cronica
«In quarant’anni la DMD è cambiata», sottolinea Filippo Buccella, Consigliere e Fondatore di Parent Project APS Italia. Uno dei cambiamenti più significativi riguarda proprio la sopravvivenza: secondo i dati riportati dall’associazione, l’età media di decesso è passata dai 14,4 anni degli anni Sessanta ai 25,3 anni nei pazienti ventilati negli anni Novanta, fino a superare oggi i 34-36 anni.
Anche la diagnosi si è progressivamente anticipata. Se in passato arrivava spesso dopo i 6 anni, oggi l’identificazione precoce della malattia è diventata sempre più importante, anche alla luce di un panorama terapeutico che non è più limitato ai soli corticosteroidi.
La rete dei Centri di riferimento, nata in Italia anche grazie al Telethon Network e oggi composta da oltre 18 Centri distribuiti sul territorio nazionale, ha contribuito a costruire un modello di presa in carico più strutturato. La gestione della DMD richiede infatti il coinvolgimento di diverse competenze, dalla neurologia alla cardiologia, dalla pneumologia alla fisioterapia, fino al supporto psicologico e sociale.
In questo scenario, la disponibilità di un’alternativa ai corticosteroidi tradizionali assume un significato che va oltre l’introduzione di un nuovo farmaco: significa poter considerare anche la tollerabilità della terapia all’interno della strategia di cura.
Una ricerca iniziata quasi quarant’anni fa
La storia di vamorolone affonda le proprie radici nella ricerca sulla stessa malattia. Il punto di partenza risale al 1987, quando lo scienziato americano Eric Hoffman identificò la distrofina, la proteina la cui assenza è alla base della DMD.
Da quella conoscenza nacque anche l’idea di modificare la struttura chimica degli steroidi utilizzati nella malattia, cercando di conservare gli effetti positivi sulla funzione muscolare e, allo stesso tempo, ridurre quelli negativi associati all’esposizione cronica.
Su questo obiettivo si è concentrata nell’ultimo decennio la ricerca di Santhera Pharmaceuticals, azienda che ha sviluppato vamorolone e che concentra la propria attività sulle malattie neuromuscolari caratterizzate da un elevato bisogno terapeutico.
Gli studi clinici e i dati real-world a lungo termine presentati alla MDA Clinical & Scientific Conference 2026 di Orlando hanno fornito ulteriori elementi sull’utilizzo del farmaco nel tempo, mostrando il mantenimento dell’effetto terapeutico sulla funzione motoria insieme a una riduzione di diversi effetti indesiderati rispetto alla terapia steroidea convenzionale.
Dalla rimborsabilità all’accesso
L’ammissione alla rimborsabilità da parte di AIFA rappresenta quindi un passaggio concreto per l’accesso alla terapia. «La rimborsabilità di vamorolone è un traguardo importante; è insieme un punto di partenza e la dimostrazione che quando le famiglie si organizzano e finanziano la ricerca, quella ricerca arriva. Avere un’opzione in più per i clinici significa poter personalizzare la cura», osserva Buccella.
Sul fronte dell’accesso, il percorso prosegue con l’inserimento del farmaco nei prontuari farmaceutici regionali. Giuseppe Bunone, General Manager di Santhera Pharmaceuticals Italy, richiama in particolare il quadro previsto per i farmaci orfani dal Testo unico sulle malattie rare e dalla legge 175/2021.
La disponibilità di vamorolone aggiunge così un nuovo tassello a un percorso che, nella Distrofia Muscolare di Duchenne, negli ultimi decenni ha visto cambiare progressivamente aspettativa di vita, modalità di diagnosi e presa in carico. La sfida rimane quella di continuare a far avanzare la ricerca, trasformando le nuove conoscenze in possibilità terapeutiche capaci non soltanto di intervenire sulla malattia, ma anche di ridurre il peso che le cure possono avere sulla vita quotidiana dei ragazzi.
