Tag: fenilchetonuria
Fenilchetonuria, dalla diagnosi alla continuità: la sfida della presa in carico per tutta la vita
La diagnosi precoce ha cambiato profondamente la storia della fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica ereditaria che, se non trattata, può provocare gravi conseguenze neurologiche. In Campania lo screening neonatale e…
Fenilchetonuria, i pazienti vivono sempre più a lungo: le nuove sfide e l’urgenza di un cambio di paradigma
Grazie alla diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale e a decenni di progressi terapeutici, i pazienti con fenilchetonuria, o PKU, vivono oggi sempre più a lungo. Si tratta di una…
Fenilchetonuria, oltre la dieta: nasce “Libertà PHEnomenale” per ritrovare spazi di vita
Seguire una dieta molto restrittiva per tutta la vita, pianificare ogni pasto, fare i conti con la difficoltà di mangiare fuori casa e con il peso che la malattia può…
Malattie rare, convivere con la Fenilchetonuria: ostacoli per i pazienti e prossimi passi
In Italia le malattie rare coinvolgono tra 2 e 3,5 milioni di persone e rappresentano una sfida crescente per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce la fenilchetonuria…