Grazie alla diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale e a decenni di progressi terapeutici, i pazienti con fenilchetonuria, o PKU, vivono oggi sempre più a lungo. Si tratta di una malattia metabolica ereditaria rara causata da mutazioni nel gene che impedisce il corretto metabolismo della fenilalanina, un amminoacido presente in moltissimi alimenti, il cui accumulo nel sangue e nel cervello può determinare, in assenza di trattamento, disabilità intellettiva e gravi disturbi neurologici.
In Italia colpisce circa 1 neonato su 4.000, ma lo screening neonatale permette oggi di intervenire prontamente e contrastare la patologia, consentendo a chi ne soffre di convivere più serenamente con la PKU grazie a una dieta rigorosamente controllata, all’integrazione con sostituti proteici e a un monitoraggio costante dei livelli di fenilalanina nel sangue. Ma il progresso terapeutico porta con sé anche nuove sfide.
Con l’avanzare dell’età emergono infatti comorbidità neurologiche, metaboliche e cardiovascolari che richiedono un approccio multidisciplinare, a cui a livello europeo solo il 12% dei pazienti adulti affetti da fenilchetonuria ha accesso. Sono stati questi i temi al centro dell’incontro sulla PKU svoltosi in Senato su iniziativa del Senatore Orfeo Mazzella, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics.
Le comorbidità che crescono con l’età
Oggi, dunque, chi nasce con la PKU può avere uno sviluppo neuropsicomotorio uguale agli altri e una aspettativa di vita che consente di arrivare all’età adulta in serenità. Crescendo e diventando adulti emergono però manifestazioni che incidono in modo significativo sulla qualità della vita. Una recente survey condotta su pazienti e caregiver mostra una diffusione rilevante di sintomi quali ansia, stanchezza, sbalzi di umore e, in circa un terzo dei casi, difficoltà di attenzione e memoria. In aggiunta al carico neurologico ed emotivo, si osserva il progressivo aumento di comorbidità metaboliche come sovrappeso, obesità, rischio di diabete mellito di tipo 2, ma anche cardiovascolari e ossee, con ipertensione, osteoporosi e osteopenia. Un quadro che richiede il coinvolgimento di specialisti di diverse aree, ma a cui il sistema risponde ancora in misura insufficiente.
Il nodo della transizione e le disuguaglianze territoriali
I centri metabolici italiani sono storicamente orientati alla pediatria, con pochi servizi dedicati ai pazienti adulti. La transizione dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta un momento critico, con percentuali di pazienti persi al follow-up stimate tra il 33% e il 77%. A questo si aggiungono le profonde disuguaglianze territoriali nell’accesso ai prodotti nutrizionali, al supporto psicologico e ai percorsi assistenziali.
Le priorità emerse dall’incontro sono pertanto chiare e si declinano nella necessità di rafforzare la continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita, integrare la gestione delle comorbidità con un approccio multidisciplinare, superare le disparità territoriali e promuovere l’innovazione organizzativa.
