In Italia le malattie rare coinvolgono tra 2 e 3,5 milioni di persone e rappresentano una sfida crescente per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce la fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4.000 nati, che richiede una presa in carico continua lungo tutto l’arco della vita e per la quale persistono ancora importanti criticità in termini di continuità assistenziale, equità territoriale e accesso a percorsi multidisciplinari, soprattutto nella transizione all’età adulta. È stato questo il tema dell’evento di Roma “PKU: dal percorso di cura integrato alla qualità di vita”, primo appuntamento del ciclo APCO Health Talks, realizzato con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics.
La PKU è causata da mutazioni nel gene che codifica l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), fondamentale per metabolizzare la fenilalanina, un amminoacido presente in moltissimi alimenti: carne, pesce, latte, formaggi, uova, ma anche legumi, frutta secca, cereali e prodotti contenenti aspartame. Quando questo enzima non funziona correttamente, la fenilalanina si accumula nel sangue e nel cervello. Se non trattata, la PKU può avere effetti tossici sul sistema nervoso e determinare disabilità intellettiva, disturbi neurologici, problemi comportamentali e cognitivi. La gestione della malattia richiede pertanto una dieta rigorosamente controllata per tutta la vita, integrata con sostituti proteici e, nei casi dove ciò è possibile, terapie farmacologiche.
Lo screening neonatale permette oggi di identificare la PKU già nei primissimi giorni di vita. Un risultato importante, che tuttavia rappresenta solo il punto di partenza per i pazienti che crescendo incontrano nodi critici lungo il percorso di cura. Gli ostacoli alla continuità assistenziale si fanno sentire soprattutto in adolescenza e in età adulta, quando il paziente esce dalla rete pediatrica e si trova spesso senza un riferimento strutturato. La transizione dall’età pediatrica a quella adulta è uno dei momenti più fragili per chi vive con la PKU e, secondo i dati, tra il 33% e il 77% dei pazienti adolescenti si perde al follow-up. Molti centri per adulti non dispongono delle competenze specifiche per gestire una patologia metabolica rara, e a livello europeo si stima che solo il 12% dei malati di PKU adulti abbia accesso a un team multidisciplinare. A questo si aggiunge una forte disomogeneità regionale. L’accesso ai prodotti nutrizionali, ai controlli periodici e al supporto psicologico cambia infatti significativamente da una regione all’altra.
Oltre a ciò, convivere con la PKU non significa semplicemente evitare alcune proteine, ma implica una pianificazione continua della propria vita. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), sottolinea che uno dei principali scollamenti tra i bisogni reali delle persone con PKU e l’attuale organizzazione dei servizi è che il sistema tende a concentrarsi sul parametro metabolico, trascurando tutto ciò che ruota intorno alla sostenibilità quotidiana del percorso di cura. “Per chi vive con una malattia rara, la qualità della presa in carico incide profondamente sulla vita quotidiana — ha dichiarato —. È fondamentale che le politiche sanitarie tengano conto non solo degli aspetti clinici, ma anche della sostenibilità dei percorsi di cura, del carico sui caregiver e della possibilità per i pazienti di partecipare pienamente alla vita sociale, scolastica e lavorativa. Mettere al centro la voce dei pazienti significa costruire risposte più efficaci e realmente aderenti ai bisogni”.
L’iniziativa APCO, la prima di una serie di appuntamenti che seguiranno nei prossimi mesi, pensati per dare continuità all’impegno congiunto che Istituzioni e associazioni stanno portando avanti su questa tematica, nasce dunque con l’obiettivo di promuovere un confronto strutturato e continuativo sui bisogni ancora insoddisfatti delle persone che convivono con la fenilchetonuria. L’incontro ha riunito rappresentanti delle Istituzioni, clinici ed esperti del settore per analizzare le criticità nella gestione della PKU e individuare possibili soluzioni per garantire percorsi di cura più omogenei, sostenibili ed equi su tutto il territorio nazionale.
“La PKU rappresenta un esempio emblematico delle sfide che il nostro sistema sanitario è chiamato ad affrontare nell’ambito delle malattie rare – ha affermato il Sen. Orfeo Mazzella, Vicepresidente della Commissione Affari Sociali del Senato e promotore dell’Intergruppo parlamentare malattie rare. – Come Intergruppo parlamentare, il nostro impegno è quello di mantenere alta l’attenzione istituzionale su queste patologie, favorendo un dialogo costante con tutti gli attori coinvolti e lavorando affinché i modelli di presa in carico siano sempre più omogenei, continuativi ed equi, indipendentemente dal territorio di residenza”.
di Celeste Ottaviani
