Per molto tempo, quando si parlava di Alzheimer, il racconto sembrava fermarsi alla diagnosi e alla progressiva perdita delle funzioni cognitive. Oggi lo scenario è più complesso. La ricerca sta imparando a riconoscere sempre prima i segni biologici della malattia, alcuni farmaci iniziano a intervenire sui suoi meccanismi e cresce l’attenzione verso quei fattori di rischio sui quali è possibile agire nel corso della vita. Ma proprio i nuovi strumenti aprono interrogativi altrettanto importanti: sapere prima significa anche sapere con certezza chi svilupperà una demenza? E il sistema sanitario è pronto a gestire diagnosi sempre più precoci?
Dai biomarcatori al semplice prelievo di sangue
Una delle trasformazioni più interessanti riguarda la diagnosi. Fino a pochi anni fa, per individuare alcune delle alterazioni biologiche caratteristiche dell’Alzheimer era necessario ricorrere soprattutto alla PET cerebrale o all’analisi del liquido cerebrospinale. Oggi alcuni biomarcatori, come la p-tau217, possono essere ricercati anche nel sangue.
Negli Stati Uniti sono già disponibili test destinati a persone con disturbi cognitivi che possono aiutare a confermare o escludere la presenza della patologia biologica. Il vantaggio è evidente: il prelievo è meno invasivo e più facilmente ripetibile. Ma un risultato positivo non equivale a una previsione certa del futuro. Come sottolinea Paolo Maria Rossini, direttore del Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’IRCCS San Raffaele di Roma, un biomarcatore positivo «non significa necessariamente che quella persona svilupperà una demenza».
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La nuova sfida: capire chi si ammalerà davvero
Ed è proprio qui che si sta spostando la ricerca. Persone con alterazioni biologiche apparentemente simili possono avere evoluzioni molto diverse: alcune sviluppano progressivamente problemi di memoria e autonomia, altre mantengono a lungo un buon funzionamento cognitivo.
Per questo gli studi stanno cercando di combinare biomarcatori, dati clinici, test neuropsicologici, genetica e neuroimaging per arrivare non solo a riconoscere la malattia, ma a stimare meglio il rischio individuale di progressione. È la direzione seguita, per esempio, dal progetto italiano INTERCEPTOR, nato per individuare tra le persone con lieve deterioramento cognitivo quelle con maggiore probabilità di sviluppare una demenza negli anni successivi.
Nuovi farmaci, ma non ancora una cura
Anche sul fronte terapeutico qualcosa è cambiato. Lecanemab e donanemab appartengono a una nuova generazione di farmaci diretti contro la beta-amiloide e rappresentano un cambio di paradigma: non agiscono soltanto sui sintomi, ma cercano di intervenire su uno dei meccanismi biologici della malattia.
Non sono però una cura definitiva. I benefici osservati sono limitati, non tutti i pazienti possono essere trattati e sono necessari una selezione accurata e un monitoraggio specifico. È proprio per questo che diagnosi precoce e identificazione dei pazienti che possono realmente beneficiare delle nuove terapie diventano sempre più importanti.
Prevenzione: quanto possiamo fare davvero
L’altro fronte riguarda ciò che possiamo modificare prima che la malattia si manifesti. Secondo la Lancet Commission, fino al 45% dei casi di demenza potrebbe essere ritardato o ridotto intervenendo sui fattori modificabili.
Tra questi ci sono ipertensione, diabete, colesterolo elevato, fumo, inattività fisica, isolamento sociale, perdita dell’udito e deficit visivi non trattati. Il messaggio, però, va interpretato correttamente: ridurre il rischio non significa garantire che la malattia non comparirà. Età, genetica e altri meccanismi biologici continuano ad avere un ruolo importante.
Il problema non finisce con la diagnosi
I progressi scientifici rischiano però di perdere parte del loro valore se non vengono accompagnati da servizi adeguati. In Italia le demenze interessano già oltre un milione di persone e l’impatto economico complessivo è stimato in circa 23 miliardi di euro l’anno, con gran parte del peso ancora sostenuto dalle famiglie.
Per questo il futuro dell’Alzheimer non si gioca soltanto nei laboratori. Servono Centri per i Disturbi Cognitivi e le Demenze accessibili, percorsi omogenei sul territorio, assistenza continuativa e sostegno ai caregiver. «I passi avanti nella ricerca e la diagnosi precoce non servono se le persone poi vengono abbandonate a loro stesse», ricorda Mario Possenti, segretario generale di Alzheimer Italia.
Nel Deep Dive di Medikea
Test del sangue, nuovi farmaci, prevenzione, alimentazione, ricerca sulla resilienza cerebrale e assistenza: nel nuovo Deep Dive di Medikea facciamo il punto su ciò che sta realmente cambiando nell’Alzheimer, distinguendo le novità già entrate nella pratica clinica dalle piste ancora sperimentali.
Perché la vera rivoluzione non sarà soltanto riuscire a riconoscere prima la malattia, ma capire chi svilupperà davvero una demenza, quando intervenire e che cosa offrire a quella persona dopo la diagnosi.
