Seguire una dieta molto restrittiva per tutta la vita, pianificare ogni pasto, fare i conti con la difficoltà di mangiare fuori casa e con il peso che la malattia può avere sulle relazioni, sul lavoro e sul futuro. È la quotidianità di molte persone con fenilchetonuria, o PKU, malattia metabolica rara che richiede un controllo costante dei livelli di fenilalanina.
Eppure, secondo un’indagine condotta da Elma Research su 72 persone con PKU e 8 caregiver, solo l’11% dei pazienti riesce a seguire sempre la dietoterapia necessaria per mantenersi in salute. Un dato che racconta quanto la gestione della patologia non possa essere ridotta al solo piano alimentare, ma coinvolga la sfera emotiva, sociale e progettuale della persona.
Alla vigilia della Giornata Mondiale della PKU, che ricorre il 28 giugno, nasce così “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, progetto promosso da BioMarin con il patrocinio di otto Associazioni di pazienti. L’iniziativa mette a disposizione testimonianze, informazioni e strumenti pratici per aiutare le persone con PKU a ritrovare margini di autonomia e qualità di vita, attraverso un dialogo costante con il proprio specialista.
Una malattia che parte dal metabolismo, ma entra nella vita quotidiana
La fenilchetonuria è una patologia congenita nella quale l’organismo non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti proteici, tra cui carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Per evitare possibili danni neurologici, fin dalla nascita le persone con PKU devono seguire un’alimentazione a basso contenuto proteico, spesso basata su prodotti specifici e alimenti a fini medici speciali.
Una gestione clinicamente efficace, ma impegnativa. «La gestione della PKU si basa tradizionalmente su una terapia dietetica che accompagna il paziente per tutta la vita», spiega Graziella Silvia Cefalo, pediatra esperta in Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. «Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualità di vita dei pazienti».
Mangiare fuori, condividere un pasto, sentirsi parte del gruppo
Il rapporto con il cibo è uno degli aspetti più complessi: il 56% degli intervistati dichiara che la PKU incide in modo importante su questa dimensione. Tra le difficoltà più frequenti emergono il mangiare fuori casa, segnalato dal 50% delle persone, e il mangiare insieme agli altri, indicato dal 43%.
Ma la malattia può influenzare anche le relazioni e la percezione di sé. Il 51% delle persone coinvolte nella ricerca riferisce un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% segnala difficoltà relazionali. Oltre l’80% riferisce inoltre ansia, stanchezza, sbalzi d’umore o difficoltà cognitive.
«Avere la PKU può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale e relazionale, nonché l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e autoefficacia, soprattutto in adolescenza», sottolinea Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale-Università di Padova. «È fondamentale accompagnare i pazienti in un percorso multidisciplinare e personalizzato che favorisca inclusione, consapevolezza e qualità della vita».
Dalla socialità al lavoro: quando la PKU condiziona i progetti
L’impatto della patologia si estende anche alla scuola, al lavoro e alla possibilità di pianificare il futuro. Una persona su tre dichiara di sentirsi spesso poco produttiva a causa della PKU, una su cinque riferisce di aver subito discriminazioni in ambito scolastico o lavorativo e quasi il 60% degli intervistati non lavora o lavora part-time, nonostante oltre l’80% abbia un diploma o una laurea. Per il 40%, inoltre, la malattia influenza in misura medio-alta o molto alta la possibilità di progettare il domani.
Da qui il valore di un percorso che non si limiti a parlare di restrizioni, ma dia spazio anche ai desideri delle persone. «Per una persona con PKU “libertà” è un concetto molto concreto», afferma Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME e portavoce delle otto Associazioni che patrocinano il progetto. «È potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare, progettare il proprio futuro senza che ogni scelta debba essere condizionata dalla patologia».
Il Quaderno dei Desideri e il dialogo con lo specialista
Al centro di “Libertà PHEnomenale” ci sono le testimonianze di Gabriele, Cristina e Ginevra, insieme a contenuti informativi, approfondimenti clinici e al Quaderno dei Desideri: uno strumento pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione quotidiana della patologia, dalla convivialità ai viaggi, dal benessere allo sport, fino allo studio, al lavoro e alla pianificazione del futuro.
Il progetto invita a considerare la gestione della PKU come un percorso da costruire insieme allo specialista, valutando opzioni e bisogni individuali. «Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti per consentire maggiore libertà alle persone con PKU», osserva Cefalo. «Oggi si profilano possibilità di approcci innovativi, da valutare con lo specialista di riferimento, all’interno di percorsi altamente personalizzati e costruiti su misura sul paziente».
Perché, anche quando una patologia richiede attenzione quotidiana, il diritto a desiderare una vita piena — fatta di relazioni, autonomia e futuro — deve restare al centro del percorso di cura.
