In Italia le malattie rare colpiscono soprattutto i più piccoli: nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita. Eppure, oggi esiste una terapia specifica per meno del 5% delle patologie rare.
Per migliaia di famiglie, la diagnosi non coincide con l’inizio della cura, ma con l’avvio di un percorso complesso, spesso lungo anni. Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Pediatria (SIP), insieme alle società scientifiche affiliate e a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, riporta al centro del dibattito una criticità strutturale: l’accesso tempestivo ed equo alle terapie, farmacologiche e non farmacologiche, per i bambini.
Un percorso che dura tutta la vita
Le malattie rare pediatriche sono frequentemente croniche, multisistemiche e disabilitanti. L’impatto non riguarda solo il bambino, ma l’intero nucleo familiare.
Il percorso diagnostico, soprattutto per le condizioni ultra-rare, è spesso lungo e complesso. Negli ultimi anni la ricerca ha introdotto innovazioni rilevanti – farmaci biologici, terapie enzimatiche, nuove formulazioni – capaci di migliorare la qualità di vita.
Ma l’innovazione, da sola, non basta. Senza modelli organizzativi in grado di garantirne l’accesso reale, il progresso rischia di restare confinato alle pubblicazioni scientifiche.
Il “gap pediatrico” e le disuguaglianze territoriali
Anche quando una terapia esiste, non è detto che sia accessibile. Molti farmaci orfani vengono sviluppati e autorizzati inizialmente per l’età adulta. Per i bambini mancano indicazioni specifiche, costringendo i pediatri a ricorrere all’uso off-label, con iter autorizzativi lunghi e complessi.
A questo si aggiunge una variabilità regionale ancora marcata. La disponibilità effettiva di farmaci innovativi, alimenti a fini medici speciali, ausili e trattamenti riabilitativi può cambiare sensibilmente da una Regione all’altra. Il risultato è che il diritto alla cura può dipendere dal luogo di residenza.
Le terapie più complesse sono spesso concentrate nei grandi centri Hub, mentre le strutture territoriali incontrano difficoltà prescrittive o burocratiche. Ne deriva una migrazione sanitaria che grava sulle famiglie, anche per trattamenti potenzialmente gestibili vicino al domicilio.
L’accesso, inoltre, non riguarda solo i farmaci. Nutrizione clinica, riabilitazione, logopedia, supporto domiciliare e ausili restano disomogenei sul territorio.
Come sottolinea la Pediatria italiana:
«In questo contesto l’accesso alle cure non può limitarsi all’autorizzazione di un farmaco, ma deve tradursi in un percorso assistenziale continuo, sicuro e realmente accessibile per ogni bambino e per la sua famiglia».
L’alleanza tra pediatri e associazioni
Per Rino Agostinani, Presidente della Società Italiana di Pediatria, il tempo è un fattore decisivo:
«Ogni giorno di ritardo nell’accesso a una terapia è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini. La collaborazione con UNIAMO rafforza un principio per noi imprescindibile: nessun bambino con malattia rara deve sentirsi solo nel proprio percorso di cura. Come pediatri siamo la prima sentinella sul territorio, ma abbiamo bisogno di una rete forte, omogenea e sostenuta da scelte organizzative e normative chiare. L’accesso alle terapie deve essere tempestivo, appropriato e uniforme in tutto il Paese, perché nelle malattie rare il tempo è parte integrante della cura».
Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, richiama l’importanza della diagnosi precoce e della formazione:
«Per garantire l’accesso alle terapie e ai trattamenti in ambito pediatrico è in primo luogo necessario poter contare su diagnosi precoci, e in questo i Pediatri rappresentano la prima sentinella per le malattie rare: sapere riconoscere segni e sintomi per arrivare a un sospetto diagnostico e indirizzare ai centri di riferimento è fondamentale per abbreviare i tempi della diagnosi. Per questo UNIAMO ha stipulato un protocollo di intesa con SIP per lo sviluppo di un percorso di formazione in FAD, “Conoscere per Assistere 2.0”, che sarà anche rilanciato a breve».
E aggiunge:
«L’accesso alle terapie per bambini con malattia rara deve essere garantito in modo sicuro e appropriato anche attraverso formulazioni e indicazioni specifiche dei farmaci in relazione all’età e al peso. Formazione specifica, linee guida sulle terapie e una presa in carico olistica che comprenda trattamenti riabilitativi, logopedia e ausili innovativi: questi devono essere i tre obiettivi principali in ambito di malattie rare e pediatria».
