La mielofibrosi è un tumore raro e grave del sangue che colpisce il midollo osseo, l’organo responsabile della produzione delle cellule ematiche. Questo disturbo impedisce la produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, causando una graduale sostituzione del midollo con tessuto fibroso. La malattia è considerata una delle forme più aggressive tra le neoplasie mieloproliferative philadelfia-negative. Per i pazienti con anemia grave, un nuovo trattamento, momelotinib, si sta rivelando una speranza importante: questo inibitore orale di JAK1/JAK2 ha mostrato di ridurre il carico trasfusionale e migliorare significativamente la qualità della vita. Momelotinib rappresenta un’opzione terapeutica che offre nuovi orizzonti per la gestione della mielofibrosi, in particolare per chi sviluppa anemia severa.
La storia di Barbara: un nuovo inizio
Barbara Bincoletto, paziente romana in cura al Policlinico Gemelli, racconta come la sua vita sia cambiata radicalmente grazie a un nuovo trattamento. “Mi son dimenticata di dire una cosa importante: riesco di nuovo a tenere in braccio mia nipote. Prima non ce la facevo”. La sua storia è quella di tanti pazienti con mielofibrosi, dove un “prima” segnato dalla malattia e dalle trasfusioni si trasforma in un “dopo” di miglioramenti significativi. Diagnostica nel 2019, la malattia di Barbara aveva peggiorato le sue condizioni al punto da renderla dipendente dalle trasfusioni ogni 15 giorni, per contrastare un’anemia debilitante. “Non mi reggevo in piedi – racconta – non riuscivo nemmeno a rifare il letto o cucinare”. Con il trattamento, però, ha trovato la forza di riprendere la sua vita.
L’anemia e la mielofibrosi: un impatto diretto sulla vita quotidiana
La mielofibrosi porta con sé una serie di sintomi debilitanti, tra cui l’anemia, che colpisce circa il 40% dei pazienti già al momento della diagnosi. “Quello che abbiamo raggiunto è una tappa importante”, afferma la prof. Elena Rossi, medico che segue Barbara, “circa il 40% dei pazienti con mielofibrosi presenta un’anemia da moderata a grave già al momento della diagnosi, ma quasi tutti la svilupperanno nel corso della malattia”. L’anemia grave riduce l’energia, compromettendo l’autonomia dei pazienti, come nel caso di Barbara, che prima della terapia non riusciva a compiere le attività quotidiane.
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La Mielofibrosi in Italia: un problema raro ma grave
Ogni anno in Italia si registrano circa 900 nuovi casi di mielofibrosi, una malattia che colpisce in particolare gli anziani, con una maggiore incidenza tra i 60 e i 70 anni. “Parliamo di una patologia – spiega il prof. Francesco Passamonti, direttore di Ematologia del Policlinico di Milano – che può peggiorare più o meno lentamente nel corso degli anni, con modalità variabili a seconda del paziente”. La mielofibrosi è spesso associata a ingrossamento della milza e del fegato, e può evolvere in forme ancora più gravi, come la leucemia mieloide acuta. La prognosi è generalmente sfavorevole: la sopravvivenza mediana è di circa 5,7 anni dalla diagnosi, ma nei pazienti ad alto rischio può ridursi a meno di 3 anni.
I trattamenti e la necessità di un approccio precoce
“L’unica terapia ad oggi potenzialmente in grado di guarire è il trapianto di midollo osseo, ma è riservato a una piccola percentuale di pazienti, generalmente sotto i 70 anni”, afferma il prof. Passamonti. Sebbene il trapianto sia un’opzione risolutiva per alcuni, non tutti i pazienti sono candidabili. Per questo, il trattamento della mielofibrosi si concentra soprattutto sul controllo dei sintomi, come l’anemia e l’ingrossamento della milza, per migliorare la qualità della vita. Intervenire precocemente sull’anemia è fondamentale per ridurre il carico trasfusionale e migliorare la prognosi. “Il dato interessante – aggiunge la prof. Rossi – è che l’esperienza di Barbara è oggi anche quella di Mario, Andrea, Giuseppina e metteteci voi i nomi che volete. Quello che abbiamo raggiunto è una tappa importante”.
L’importanza del supporto psicologico e della vita sociale
La mielofibrosi non colpisce solo fisicamente, ma può anche avere gravi ripercussioni sul benessere psicologico dei pazienti. Stress, ansia e depressione sono comuni tra i malati, che spesso si sentono isolati e incapaci di mantenere una vita sociale attiva. “La storia di Barbara – afferma Elisabetta Campagnoli, direttore medico oncoematologia di GSK – rappresenta ciò per cui lavoriamo ogni giorno: riportare autonomia, dignità e qualità di vita alle persone colpite da malattie ematologiche complesse”. Supporto psicologico e terapie mirate sono essenziali per aiutare i pazienti a gestire lo stress emotivo legato alla malattia.
Prospettive future per la mielofibrosi
Oltre ai sintomi diretti, la mielofibrosi può portare a complicazioni serie, come trombosi e infarti splenici. Le trombosi, causate dalla coagulazione anomala del sangue, si verificano in circa il 7% dei pazienti e possono colpire anche organi vitali come il fegato e la milza. Un’altra complicazione comune è la formazione di calcoli renali, dovuti all’eccesso di acido urico nel sangue, che può compromettere ulteriormente la funzione renale. Questi rischi aumentano la complessità del trattamento e la necessità di un monitoraggio continuo.
Nonostante i progressi terapeutici, la mielofibrosi rimane una malattia grave con una prognosi complessa. La sopravvivenza mediana dalla diagnosi è di circa 5,7 anni, ma nei pazienti ad alto rischio può scendere a meno di 3 anni. L’innovazione terapeutica, come momelotinib, rappresenta una speranza concreta per migliorare la vita dei pazienti, ma resta cruciale il continuo impegno nella ricerca per trovare cure più efficaci e, idealmente, risolutive.
