Nel campo dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite (MEC), la ricerca ha compiuto progressi rilevanti, introducendo terapie sempre più avanzate, dalle formulazioni sottocutanee a lunga durata fino alle terapie geniche. A questa evoluzione, però, non sempre corrisponde un rafforzamento del sistema assistenziale.
“Molti Centri Emofilia oggi reggono grazie all’impegno di pochi specialisti, spesso prossimi al pensionamento, o in alcuni casi già in pensione che prestano attività di volontariato o consulenza”, ha sottolineato Cristina Cassone, Presidente FedEmo. “Senza un ricambio strutturato, la continuità di cura dei pazienti rischia di essere compromessa”.
I numeri delle malattie emorragiche congenite
Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia sono oltre 9.000 le persone affette da MEC. Tra queste, circa il 30% presenta emofilia A, il 6,3% emofilia B, mentre una quota significativa riguarda la malattia di von Willebrand e altri difetti della coagulazione.
Si tratta di patologie genetiche complesse che richiedono una gestione altamente specializzata, basata su monitoraggi costanti e competenze cliniche dedicate.
Centri emofilia: pochi specialisti e turnover insufficiente
La rete dei Centri Emofilia, composta da 47 strutture distribuite in modo disomogeneo sul territorio, evidenzia criticità organizzative e carenza di personale.
“La fragilità della rete non dipende solo dai numeri, ma dalla mancanza di assetti organizzativi omogenei”, ha osservato Maria Elisa Mancuso, vicepresidente AICE. “Molti incarichi vengono ancora assegnati tramite profili generici, che non consentono di selezionare professionisti realmente formati. In queste condizioni è difficile programmare il ricambio generazionale e offrire agli specialisti una dignità professionale pienamente riconosciuta”.
Diagnostica e gestione: una complessità crescente
L’introduzione di nuove terapie ha reso ancora più evidente la necessità di competenze avanzate e di una diagnostica altamente specializzata.
“I nuovi farmaci per l’emofilia impongono una gestione attenta, monitoraggi complessi e un forte raccordo con i laboratori specializzati, strutture che stiamo perdendo progressivamente”, ha spiegato Giancarlo Castaman, Presidente SISET. “Senza una diagnostica di qualità e senza competenze dedicate, si rischia di compromettere la gestione dei nuovi farmaci”.
Formazione e riconoscimento: le proposte istituzionali
Il tema della formazione emerge come uno snodo centrale.
“È necessario rafforzare la preparazione di base su emostasi e trombosi, ampliare le attività clinico-professionalizzanti e avviare una mappatura nazionale delle esperienze formative”, ha dichiarato Stefania Basili, Presidente della Conferenza dei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia.
Sul piano istituzionale, si lavora a strumenti per certificare le competenze acquisite: “Stiamo lavorando a un modello che permetta di certificare in modo trasparente le competenze maturate lungo il percorso formativo”, ha spiegato Massimo Miscusi del MUR, citando tra le ipotesi il Diploma Supplement e percorsi di formazione post-specializzazione.
Un equilibrio da ricostruire
A fronte di competenze cliniche riconosciute anche a livello internazionale, il sistema italiano fatica ancora a strutturare un modello organizzativo e formativo adeguato.
“Le persone con MEC hanno diritto a un’assistenza omogenea e qualificata”, ha ricordato Verena De Angelis, consigliera FNOMCeO. “È essenziale rafforzare il raccordo tra formazione specialistica, aggiornamento continuo e fabbisogni dei servizi”.
La sfida, quindi, non riguarda solo l’innovazione terapeutica, ma la capacità di tradurla in una reale continuità assistenziale, attraverso investimenti mirati sulle competenze e sull’organizzazione della rete dei Centri Emofilia.
