Si amplia il panorama terapeutico per l’emofilia A e B severa senza inibitori. Marstacimab ha ottenuto la rimborsabilità in Italia per la profilassi di routine degli episodi di sanguinamento nei pazienti a partire dai 12 anni di età e con peso pari o superiore a 35 kg.
Si tratta di una terapia somministrata per via sottocutanea una volta alla settimana tramite penna preriempita a dosaggio fisso, una modalità che potrebbe contribuire a semplificare la gestione della malattia e favorire una maggiore aderenza al trattamento.
Una malattia rara che coinvolge circa 5.000 persone in Italia
Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano circa 5.000 persone con emofilia, una patologia rara congenita causata dalla carenza di specifici fattori della coagulazione. Le forme più diffuse sono l’emofilia A, che interessa oltre 4.000 pazienti ed è legata al deficit del fattore VIII, e l’emofilia B, che coinvolge circa 900 persone ed è associata alla carenza del fattore IX.
In assenza di un’adeguata profilassi, la malattia espone a sanguinamenti ricorrenti, spesso spontanei, che nel tempo possono provocare danni articolari permanenti, limitazioni funzionali e un impatto significativo sull’autonomia e sulla qualità di vita.
Un meccanismo d’azione innovativo non sostitutivo
A differenza delle terapie tradizionali basate sulla somministrazione endovenosa dei fattori della coagulazione mancanti, questo trattamento utilizza un approccio non sostitutivo che agisce su un diverso meccanismo biologico coinvolto nella regolazione dell’emostasi.
Intervenendo sul Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI), una proteina che modula il processo di coagulazione, la terapia contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico e a ridurre il rischio di sanguinamenti senza sostituire direttamente i fattori carenti.
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Riduzione del tasso di sanguinamenti nello studio di Fase 3
L’indicazione terapeutica è supportata dai risultati dello studio di Fase 3 BASIS, che ha evidenziato una riduzione del 36% del tasso annualizzato di sanguinamenti trattati rispetto alla profilassi di routine nei pazienti con emofilia A o B senza inibitori. I dati disponibili mostrano inoltre un mantenimento dell’efficacia nel tempo, con livelli ridotti di sanguinamenti anche nello studio di estensione a lungo termine attualmente in corso.
Il punto di vista degli specialisti
“Nella pratica clinica dell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti, che possono determinare complicanze articolari e incidere significativamente sulla qualità di vita”, spiega Maria Elisa Mancuso, referente del Centro Malattie Emorragiche presso IRCCS Humanitas Research Hospital. “La possibilità di una somministrazione sottocutanea a dosaggio fisso può contribuire a semplificare la profilassi e favorire l’autonomia dei pazienti”.
Anche Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer, sottolinea il valore dell’innovazione terapeutica: “Questa nuova opzione rappresenta un ulteriore passo avanti nella gestione della malattia, con l’obiettivo di migliorare concretamente la qualità di vita delle persone con emofilia A e B”.
Impatto della malattia sulla quotidianità
L’emofilia comporta spesso un’attenzione costante nella vita quotidiana, con possibili limitazioni nelle attività scolastiche, lavorative e sportive, oltre a un impatto sul benessere psicologico del paziente e della famiglia.
Per questo motivo, oltre al progresso clinico, resta fondamentale promuovere percorsi di presa in carico integrati, che includano supporto psicosociale, informazione e sensibilizzazione, con l’obiettivo di migliorare l’autonomia e la qualità della vita delle persone che convivono con questa patologia cronica.
