L’emofilia A è una malattia rara che in Italia colpisce circa 5000 persone. Si manifesta con sanguinamenti spontanei o dopo traumi anche lievi, soprattutto nelle articolazioni e nei muscoli, con rischio di complicanze gravi. Negli ultimi anni, però, l’evoluzione dei trattamenti ha aperto nuovi scenari: grazie a terapie più efficaci e a un approccio sempre più personalizzato, le persone con emofilia possono vivere una quotidianità più normale e sicura.
Terapie più vicine alle esigenze dei pazienti
“La maggiore protezione è derivante da livelli di fattore VIII più elevati mantenuti nel tempo, cui si aspira attraverso un trattamento in profilassi”, ricordano gli esperti del Forum Multistakeholder di Roma.
I nuovi prodotti High Sustained FVIII permettono di ridurre la frequenza delle infusioni, mantenere livelli stabili di fattore VIII e ridurre i sanguinamenti. In questo modo, la terapia diventa meno invasiva e più adatta a chi deve gestire la malattia nella vita di tutti i giorni.
Storicamente, le cure erano limitate a trasfusioni di sangue intero o a plasma concentrato, con somministrazioni ospedaliere frequenti e rischio di infezioni. Oggi, grazie alla tecnologia ricombinante e ai farmaci a emivita prolungata, è possibile combinare efficacia, sicurezza e praticità, portando la gestione della malattia fuori dall’ospedale.
L’importanza di un approccio integrato
Il successo delle terapie non dipende solo dai farmaci, ma anche dall’organizzazione dei servizi. Come sottolinea il Prof. Matteo Dario Di Minno, professore di medicina interna Università degli Studi di Napoli “Federico II”: “…i successi clinici e l’impatto positivo delle terapie innovative sono strettamente legati anche alle capacità organizzative e alla collaborazione costruttiva e sistematica tra ospedale, territorio e istituzioni.”
Un modello efficace richiede reti tra centri specialistici, medici di medicina generale, case di comunità e associazioni di pazienti. Il Sen. Orfeo Mazzella, Vicepresidente della 10° commissione: Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale del Senato della Repubblica e Co presidente intergruppo parlamentare malattie rare e oncologiche, aggiunge: “L’emofilia è una delle aree della sanità pubblica in cui emerge con maggiore evidenza la necessità di un impegno convergente tra tutti gli attori del sistema… solo attraverso questo approccio integrato è possibile garantire diagnosi precoce, presa in carico appropriata, equità nell’accesso ai trattamenti e, allo stesso tempo, ridurre i costi diretti e indiretti legati alla gestione della malattia.”
Equity e partecipazione dei pazienti
Il Forum ha individuato quattro sfide principali per migliorare la gestione dell’emofilia A: garantire uniformità di accesso ai trattamenti, valorizzare l’innovazione come strumento di equità sociale, riorganizzare la presa in carico con coordinamento multilivello e coinvolgere attivamente pazienti e caregiver nei processi decisionali.
Come ricorda il Dott. Lorenzo Latella, Segretario Regionale Cittadinanzattiva Campania: “Occorre creare le condizioni per rafforzare le capacità negoziali dei pazienti, promuovendo l’informazione ed educazione sanitaria, oltre che la loro partecipazione ai processi decisionali.”
La Dott.ssa Teresa Petrangolini, direttore di “Patient ad advocacy LAB”- ALTEMS, Università cattolica del Sacro Cuore, aggiunge: “…La centralità dei pazienti affetti da emofilia per non essere una parola vuota deve trovare concretezza dando il giusto rilievo alla medicina di prossimità e costruendo percorsi di continuità assistenziale adeguati alle diverse fasi della vita dei pazienti. Mai più accessi impropri al Pronto Soccorso, ma innovazione organizzativa che aiuti a vivere una vita normale, attiva e fondata sul protagonismo dei pazienti.”
Le Regioni a confronto: punti di forza e sfide comuni
Il confronto tra Lombardia, Lazio, Emilia-Romagna e Campania ha permesso di evidenziare sia i punti di forza sia le criticità: disomogeneità nell’accesso ai centri di riferimento, aggiornamento dei percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali e mancanza di sistemi di monitoraggio a lungo termine.
Il Dott. Antonio Coppola, Responsabile hub emofilia e malattie emorragiche congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma sottolinea:“E’ fondamentale un costante monitoraggio dei bisogni assistenziali e delle risposte che vengono fornite, lavorando in rete affinché siano adeguate agli obiettivi terapeutici sempre più ambiziosi, grazie alle innovazioni.”
I dati e le esperienze raccolte evidenziano quanto l’innovazione farmacologica, l’organizzazione integrata dei servizi e la partecipazione dei pazienti siano elementi essenziali per una presa in carico efficace. Le sfide rimangono, ma le opportunità per migliorare la vita dei pazienti con emofilia A non sono mai state così concrete.
di Giulia Ippolito
