Diagnosi più rapide, terapie personalizzate, strumenti digitali per migliorare la qualità di vita dei pazienti. È questa la direzione verso cui – oggi sempre più – si sta muovendo la ricerca neurologica, ambito complesso e imprescindibile per milioni di persone. Ed è questo il filo conduttore che ha guidato il 55° Congresso Nazionale SIN (Società Italiana di Neurologia), in corso a Padova fino al 28 ottobre. Il tema dell’edizione 2025 – “Ricerca, innovazione e tecnologia: la neurologia entra nel futuro” – sintetizza un cambiamento profondo nella disciplina, sempre più basata su intelligenza artificiale, biomarcatori digitali e medicina di precisione. «Oggigiorno, la neurologia richiede un approccio multidisciplinare, tecnologico e centrato sulla persona – afferma Alessandro Padovani, presidente SIN –. Le innovazioni presentate in questo Congresso dimostrano che possiamo davvero modificare il decorso di molte patologie. Per farlo, però, serve garantire un accesso equo alle cure su tutto il territorio nazionale».
Neurologia e trasformazione digitale
Tra le novità messe in luce al Congresso, anche la machine learning e deep learning: strumenti innovativi che stanno cambiando l’analisi delle neuroimmagini, la previsione dell’evoluzione delle malattie e la personalizzazione dei trattamenti. In tal senso, è nato il progetto Digital Neuro Hub – piattaforma digitale integrata ideata dalla SIN –, ideata allo scopo di supportare le decisioni cliniche basate sui dati, tutelando sicurezza, etica e rapporto medico-paziente.
Le novità terapeutiche più rilevanti
Epilessia
Con oltre 500mila persone colpite – solo in Italia –, l’epilessia è al centro di una svolta terapeutica. Accanto ai farmaci antiepilettici di nuova generazione – come Lacosamide, Brivaracetam, Perampanel e Cenobamato – la ricerca si sta sempre più orientando verso strategie antiepilettogeniche capaci di prevenire la comparsa della malattia dopo eventi come trauma cranico o ictus.
Il sequenziamento genetico ha identificato mutazioni in geni chiave – SCN1A, STXBP1, DEPDC5, GABRG2 –, aprendo la strada a terapie mirate e, in alcuni casi, anche eziologiche. Promettenti anche le terapie geniche e basate su RNA interference, soprattutto per le forme infantili gravi.
Sul fronte tecnologico, invece, i sistemi di neurostimolazione intelligente e i dispositivi EEG sottocutanei consentono un monitoraggio continuo, mentre l’intelligenza artificiale supporta la predizione degli esiti chirurgici e la gestione terapeutica.
Emicrania
L’emicrania, che interessa circa il 12% della popolazione adulta, dispone oggi di opzioni terapeutiche innovative. Oltre ai trattamenti tradizionali, sono disponibili anticorpi monoclonali anti-CGRP per la prevenzione, noché nuovi farmaci come Lasmiditan e i Gepanti (Rimegepant e Atogepant) per il trattamento degli attacchi acuti. Per le forme croniche, resta indicata la tossina botulinica di tipo A e gli altri farmaci già disponibili per pazienti con forme refrattarie.
Parkinson
La malattia di Parkinson – seconda per diffusione tra le patologie neurodegenerative – è da anni oggetto di numerose ricerche, tutte volte a rallentarne o modificarne il decorso.
In primis, gli anticorpi monoclonali anti-α-sinucleina, che agiscono sull’accumulo patologico della proteina. Poi, in parallelo, il concetto di brain health, che promuove prevenzione, attività fisica e corretti stili di vita come parte integrante della strategia di contrasto alla neurodegenerazione.
SLA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – che, nel nostro Paese, coinvolge circa 6mila persone – rappresenta una delle sfide più complesse della neurologia moderna. L’approvazione di Tofersen, oligonucleotide antisenso indicato per i pazienti con mutazione SOD1, segna un punto di svolta. Inoltre, numerosi altri approcci personalizzati sono in fase di studio per mutazioni diverse.
Per le forme sporadiche, la ricerca punta su biomarcatori come i neurofilamenti, imaging avanzato e trial clinici adattativi (piattaforma TRICALS). L’impiego di tecnologie assistive – come i sistemi di eye-tracking e le interfacce cervello-computer – contribuisce a preservare autonomia e qualità di vita anche nelle fasi più avanzate.
Sclerosi multipla
In crescita soprattutto tra i giovani adulti, la sclerosi multipla (SM) richiede diagnosi tempestive e percorsi terapeutici personalizzati. Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto grandi passi in avanti, tant’è che oggi sono disponibili oltre venti farmaci – dai trattamenti tradizionali agli anticorpi monoclonali e alla cladribina – e, in casi selezionati, il trapianto autologo di cellule staminali. Nuove strategie si concentrano su inibitori della tirosin-chinasi di Bruton (BTK) e terapie dirette contro microglia e astrociti, cellule chiave nella progressione della malattia.
Miastenia gravis e Alzheimer
Per la miastenia gravis, malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare, le terapie innovative hanno cambiato la prospettiva clinica. I nuovi anticorpi monoclonali – anti-CD20, anti-CD19 –, i bloccanti del complemento – Eculizumab, Ravulizumab, Zilucoplan – e gli antagonisti del recettore FcRn – Efgartigimod, Rozanolixizumab – permettono oggi approcci sempre più personalizzati, in base al profilo anticorpale e alla forma clinica.
Inoltre, per l’Alzheimer – che rappresenta il 60% delle demenze e colpisce circa 600mila persone in Italia –, i biomarcatori plasmatici stanno rivoluzionando la diagnosi, rendendola più precoce e meno invasiva. Sul piano terapeutico, i nuovi anticorpi monoclonali anti-amiloide hanno dimostrato di rallentare la progressione clinica nelle fasi iniziali, ma la loro gestione richiede centri specializzati e un attento monitoraggio degli effetti collaterali.
