Colpisce prevalentemente le donne e si manifesta con forte stanchezza e affaticamento, secchezza della bocca e degli occhi, prurito e dolori articolari. È la colangite biliare primitiva (PBC), una malattia dal nome complesso, che in Italia interessa circa 17mila persone, ma che rimane purtroppo ancora poco conosciuta. Si stima, infatti, che tra il 15% e il 50% degli individui con questa malattia non sappia di averla e non riceva diagnosi proprio per via dei sintomi che possono sembrare aspecifici e per la scarsa consapevolezza su questa patologia. È in questo contesto che è nato, da un confronto promosso dall’Italian Health Policy Brief, con il contributo non condizionante di Ipsen, e società scientifiche (AISF, SIMG), associazioni pazienti, clinici e rappresentanti delle istituzioni regionali, il primo Manifesto Sociale dedicato alla Colangite Biliare Primitiva, presentato a Roma in occasione del dialogue meeting dal titolo “Sostenibilità e Innovazione nella Colangite Biliare Primitiva: verso un modello di presa in carico efficiente e più vicino al paziente”.
Colangite biliare primitiva: di cosa si tratta
La colangite biliare primitiva è una rara patologia autoimmune del fegato, che danneggia progressivamente i piccoli dotti biliari, compromettendo il corretto deflusso della bile e portando, se non trattata, a fibrosi, cirrosi epatica e insufficienza terminale del fegato. In Italia, la prevalenza è di circa 28 casi ogni 100.000 abitanti, con un’incidenza annua superiore a 5 casi ogni 100.000. Colpisce in nove casi su dieci donne, in età compresa tra i 45 e i 65 anni. La diagnosi di PBC viene effettuata attraverso test biochimici, sierologici e talvolta istologici, spesso in assenza di sintomi caratteristici. Le manifestazioni iniziali della colangite biliare primitiva sono infatti spesso aspecifiche, come prurito e fatica cronica, e sono dunque spesso sottovalutate, con il rischio che questa evolva in un disturbo debilitante con conseguenze negative sulla qualità della vita del paziente.
Le problematiche esistenti
Ad oggi, la prognosi della PBC sta migliorando grazie a diagnosi precoci e a un inizio del trattamento tempestivo che permette di rallentare la progressione della malattia, tale riscontro non è però presente egualmente su tutto il territorio nazionale. Tra le principali criticità rilevate dagli esperti c’è infatti la mancanza di uniformità nella diagnosi e nella presa in carico dei pazienti, ma anche la scarsa integrazione tra medicina generale e centri specialistici, l’accesso disomogeneo alle terapie di seconda linea nei pazienti in cui i farmaci di prima linea non funzionano e un utilizzo ancora marginale di strumenti come la telemedicina e il teleconsulto. Inoltre, manca un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) strutturato a livello nazionale. Necessaria dunque “una presa in carico che non solo faciliti la precoce identificazione dei pazienti, ma che sia anche concepita nella logica di garantire un accesso alle cure che sia adeguato alla condizione del malato, attraverso una collaborazione tra medico di medicina generale e specialisti operanti in strutture di riferimento, prevedendo una gradualità di presa in carico che includa cure di prima linea e cure di seconda linea”, ha affermato Edoardo Giovanni Giannini, professore ordinario di Gastroenterologia presso l’Università di Genova, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Gastroenterologica dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova e Componente della Commissione Malattie Rare dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF). A mancare attualmente è anche un effettivo riconoscimento della PBC come malattia rara anche in Italia, ha sottolineato Ivan Gardini, Presidente EpaC – Associazione pazienti con epatite e malattie del fegato, che “consentirebbe l’accesso a una serie di benefici e semplificazioni tra le quali il più rapido inserimento dei farmaci nei prontuari regionali, la disponibilità di risorse per la ricerca, i finanziamenti alle associazioni e alle reti di centri specialistici che devono essere formalizzati e ben mappati sul territorio”.
Le proposte del Manifesto
Il Manifesto Sociale, frutto di un lavoro condiviso tra esperti clinici, rappresentanti di associazioni pazienti e decisori istituzionali, articola quindi sei priorità concrete per migliorare la gestione della PBC. Promuovere la diagnosi precoce, anche attraverso campagne rivolte ai medici di medicina generale e screening mirati nelle donne tra 40 e 60 anni. Integrare ospedale e territorio attraverso reti regionali collegate in una struttura nazionale, per assicurare una presa in carico tempestiva e appropriata. Sviluppare modelli di presa in carico multidisciplinare, coinvolgendo specialisti, medici di medicina generale, psicologi e assistenti sociali. Garantire l’accesso equo alle terapie di prima e seconda linea, evitando disparità regionali. Rafforzare l’uso di telemedicina e teleconsulto per colmare i vuoti assistenziali, in particolare nelle aree meno servite. Dare seguito al riconoscimento della PBC come malattia rara, favorendo investimenti in ricerca, finanziamenti per le associazioni pazienti e formalizzazione delle reti specialistiche. Il Manifesto si propone dunque come piattaforma concreta per riformare la presa in carico della PBC in Italia e la diffusione capillare delle conoscenze sulla malattia, per permettere una maggiore equità di cura su tutto il territorio nazionale. Un’iniziativa, quindi, con lo scopo di segnare un passo cruciale verso una sanità più inclusiva e responsiva che metta sempre più al centro la persona con PBC.
articolo di Celeste Ottaviani
