Le malattie rare sono patologie gravi, violente e complesse, che toccano a tutto tondo l’intera società: bambini, adulti e anziani. Questi ultimi, nello specifico, rappresentano una delle categorie a più alto rischio, poiché spesso affetti anche da altre patologie. Eppure – paradosso del Sistema Sanitario – sono proprio loro a vivere nell’ombra, a essere “dimenticati”: poca attenzione, scarsa assistenza, cure insufficienti.
«La frammentazione dell’assistenza rappresenta una delle criticità più sentite dai pazienti con malattie rare, anche quelli anziani – dichiara Gaetano Piccinocchi, membro S.I.M.G. –. Queste persone si trovano spesso a dover “navigare da soli” tra specialisti, esami e strutture diverse. In tal senso, diventa sempre più urgente costruire una rete integrata tra medici di famiglia, specialisti e ospedali. Solo così si potrà garantire continuità, inclusione e presa in carico efficace».
A causa di ritardi diagnostici e mancanza di percorsi assistenziali dedicati, la possibilità di informazione e cura delle malattie rare per la popolazione anziana è molto limitata e, in Italia, il Sistema Sanitario fatica a riconoscere e a prendersi cura di queste persone.
In tal senso, si è svolto il secondo incontro del ciclo APCO Health Talks: esplorando il sistema salute – con il contributo non condizionante di Pfizer – dedicato al tema “Malattie rare negli anziani: necessaria un’attenzione adeguata del Sistema Sanitario”. Un’occasione di confronto tra istituzioni ed esperti del settore per analizzare le criticità a cui sono soggetti i pazienti con malattie rare, tra cui anche quelli più anziani.
Anziani e malattie rare: gli interventi da fare
In Italia, la presenza di popolazione anziana è molto significativa – secondo l’ISTAT, a oggi, il 24% è oltre 65enne –, motivo per cui il dibattito pubblico e l’elaborazione delle politiche sanitarie in ambito di malattie rare devono includere con maggiore attenzione anche la popolazione anziana. «Dobbiamo impegnarci per costruire modelli di presa in carico uniformi nel Paese, specifici per gli anziani – afferma il senatore Orfeo Mazzella, promotore dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare e Onco-ematologiche –. Solo così potremo garantire cura, supporto psicologico e inclusione sociale agli anziani con malattie rare: perché queste persone non sono fantasmi, ma realtà spesso troppo ignorate». Molti gli interventi da fare. Innanzitutto, rafforzare e armonizzare i registri delle malattie rare, al fine di renderli strumenti efficaci per la sorveglianza epidemiologica, la programmazione sanitaria e l’accesso a terapie innovative. Poi, di primaria importanza, la formazione adeguata del personale sanitario per migliorare la diagnosi e la gestione delle malattie rare, soprattutto nella popolazione anziana. Infine, è necessario incrementare l’ accessibilità ai test genetici, poiché il loro impiego limitato rappresenta un grave ostacolo alla diagnosi delle malattie rare, anche nella popolazione anziana.
Diagnosi e cure: perché è così difficile averle?
Il percorso che porta alla diagnosi di una malattia rara è spesso lungo e complesso, con una durata media che varia tra i cinque e i sette anni. Durante questo periodo, i pazienti si trovano a navigare un vero e proprio “labirinto sanitario”, fatto di visite ripetute, esami inconcludenti e diagnosi errate. Secondo EURORDIS, sei pazienti su dieci ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata e, prima di arrivare a quella corretta, un adulto con malattia rara consulta in media otto specialisti. Per una persona anziana, già fragile e spesso affetta da altre patologie, un’attesa così prolungata può tradursi nella perdita definitiva della possibilità di accedere a cure efficaci, con un impatto profondo sulla qualità della vita e sull’autonomia. «Questo fenomeno costituisce una forma di disuguaglianza nota come “ageismo sanitario”, che si manifesta nel sistematico sottodimensionamento dei bisogni clinici delle persone anziane esclusivamente in ragione dell’età – spiega Ilenia Malavasi, membro della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati –. Si tratta della discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica non necessarie per le persone anziane: una forma di pregiudizio che, nella pratica, impedisce di ottenere una diagnosi e una presa in carico ottimali, nel rispetto della vita di tutte le persone, indipendentemente dalla loro età. Dobbiamo invece batterci per garantire prese in carico e prestazioni efficaci sempre, garantendo qualità della cura e del tempo di vita di tutte le persone».
Malattie rare: i numeri
Nel nostro Paese, le malattie rare (oltre 6mila le tipologie identificate) colpiscono tra i 2 e i 3 milioni e mezzo di persone, rappresentando una delle più grandi sfide per il Sistema Sanitario Nazionale. Nonostante negli ultimi anni si sono registrati importanti passi avanti in termini normativi, scientifici e organizzativi – dall’adozione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 alla Legge 175/2021 – restano ancora forti difficoltà, anche per quanto riguarda la popolazione anziana. «Le malattie rare colpiscono tutte le età e dobbiamo prenderne atto. La loro gestione è complessa e sono molte le azioni che si richiedono. Innanzitutto, è fondamentale creare un percorso di transizione per i pazienti con patologie a esordio infantile (e che persiste anche in età adulta) – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Osservatorio Malattie Rare (OMAR) –. Poi, allo stesso tempo, è necessario integrare nella presa in carico multidisciplinare anche la medicina interna e la geriatria, per garantire l’accesso equo alle terapie anche ai pazienti in età avanzata. Va costruita una vera e propria rete sanitaria e sociale, capace di rispondere ai bisogni specifici della persona adulta, anche attraverso strumenti digitali semplici e accessibili».
di Lavinia Sdoga
