Episodi emorragici ridotti di oltre il 90% grazie ad alcune delle terapie più recenti per l’emofilia. E un’attenzione crescente al ruolo dell’ambiente, dal caldo all’inquinamento, nel rischio di trombosi. Sono due delle frontiere che stanno cambiando il modo di curare e prevenire le malattie della coagulazione, un ambito che comprende due versanti opposti: da un lato le patologie emorragiche, come l’emofilia, in cui il sangue fatica a coagulare, dall’altro la trombosi, in cui si formano coaguli che possono ostruire vene e arterie. Se ne è parlato al XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi (SISET), che si è svolto a Roma dal 28 al 31 ottobre con il titolo “Conoscere per innovare”.
Emofilia, la rivoluzione delle cure
Fino a pochi anni fa, chi aveva una forma grave di emofilia doveva sottoporsi a infusioni in vena anche più volte a settimana. Nell’emofilia manca infatti una delle proteine che servono al sangue per coagulare: il fattore VIII nell’emofilia A, il fattore IX nell’emofilia B. Per questo la cura tradizionale consiste nel somministrare il fattore mancante. Oggi le opzioni sono molte di più. Solo nel 2026 l’Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato un fattore VIII che, con una sola infusione settimanale, mantiene livelli di coagulazione vicini a quelli di chi non ha la malattia, ed è diventata rimborsabile una nuova terapia non sostitutiva per le forme gravi di emofilia A e B, da iniettare sottocute. La frontiera più avanzata è la terapia genica, che con una singola infusione insegna all’organismo a produrre il fattore mancante.
“Disponiamo di un numero sempre maggiore di farmaci capaci di cambiare non soltanto l’aspettativa ma anche la qualità di vita dei pazienti – spiega Giancarlo Castaman, Past President SISET e Direttore del Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze -. Nell’emofilia, le terapie non sostitutive, i fattori della coagulazione a emivita prolungata e la terapia genica stanno progressivamente riducendo il numero delle infusioni e il peso della malattia sulla vita quotidiana”.
Non solo emofilia
L’emofilia è la malattia emorragica più conosciuta, ma non è l’unica. Alcune di queste malattie sono congenite, cioè presenti fin dalla nascita, mentre altre emergono nel corso della vita.
Le forme congenite riguardano in Italia 9.043 persone, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. L’emofilia A interessa il 30% dei pazienti e l’emofilia B il 6,3%. Il 29,3% ha invece la malattia di von Willebrand, causata dalla carenza o dal cattivo funzionamento di una proteina che aiuta il sangue a coagulare. Sono patologie ancora poco riconosciute, soprattutto nelle donne. “Penso, per esempio, alle donne che hanno problematiche legate al ciclo mestruale – spiega Elvira Grandone, Presidente SISET, Ordinaria di Ginecologia e Ostetricia all’Università di Foggia e Responsabile dell’Unità di Emostasi e Trombosi dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo -. Si tende generalmente ad attribuire queste manifestazioni a problemi degli organi riproduttivi e non, invece, a possibili alterazioni della coagulazione”.
Tra le forme che compaiono nel corso della vita c’è invece la piastrinopenia immune, in cui il sistema immunitario distrugge le piastrine. Spesso viene associata alle giovani donne, ma può colpire anche bambini e anziani, e non va sottovalutata. “Aumenta all’incirca del 40% il rischio di mortalità”, sottolinea Valerio De Stefano, Ordinario di Ematologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Anche qui le cure stanno evolvendo rapidamente e negli ultimi 10-15 anni nuove classi di farmaci, dagli anticorpi monoclonali alle terapie che mantengono stabile il numero di piastrine, hanno permesso di evitare in molti casi la rimozione chirurgica della milza.
Trombosi, anticoagulanti più semplici e sicuri
Dall’altro lato c’è la trombosi. Secondo la Società internazionale di trombosi ed emostasi, una persona su quattro nel mondo muore per malattie causate dalla trombosi, come infarto, ictus ed embolia polmonare. In Italia, secondo i rapporti dell’Agenzia Italiana del Farmaco, oltre 2 milioni di persone assumono ogni giorno un anticoagulante. Gli anticoagulanti orali diretti hanno semplificato la terapia, eliminando la necessità di controlli continui del sangue, e hanno migliorato la sicurezza, con una riduzione di circa il 50% del rischio di emorragia cerebrale. “Nella trombosi, gli anticoagulanti orali diretti hanno reso il trattamento più semplice e prevedibile e hanno migliorato il profilo di sicurezza rispetto alle terapie tradizionali”, sottolinea Castaman.
Caldo e inquinamento, l’ambiente tra i fattori di rischio
Il rischio di trombosi non è uguale per tutti. Cresce con l’età, in presenza di alcune malattie, come i tumori, e in particolari fasi della vita, come la gravidanza, il periodo dopo il parto o l’uso della contraccezione ormonale. Su quest’ultimo punto, però, Grandone invita a non creare allarmismi: il rischio legato ai farmaci ormonali è “assolutamente basso in termini assoluti”, e la sfida è individuare le donne che meritano un’attenzione particolare, con una terapia “sempre più sartoriale”.
Accanto ai fattori di rischio noti, la ricerca guarda con sempre maggiore attenzione all’ambiente. Una revisione scientifica coordinata dall’Università di Bologna e pubblicata nel 2026 sullo European Journal of Preventive Cardiology mostra come caldo e umidità spingano l’organismo a perdere liquidi e a dirottare il sangue verso la pelle, rendendolo più denso e favorendo la formazione di coaguli. Sul fronte dell’inquinamento, uno studio pubblicato sulla rivista Blood ha associato l’esposizione prolungata alle polveri sottili a un rischio di trombosi venosa più alto del 43% tra le persone più esposte rispetto a quelle meno esposte. In un contesto di ondate di calore sempre più frequenti, conoscere questi fattori diventa essenziale per la prevenzione.
La sfida degli specialisti
Accanto ai progressi terapeutici resta aperta la questione dell’organizzazione delle cure. I centri specializzati nelle malattie della coagulazione sono distribuiti in modo disomogeneo sul territorio e spesso si reggono su pochi specialisti, mentre il ricambio generazionale fatica ad arrivare. Allo stesso tempo, il numero di pazienti da seguire continua a crescere, soprattutto tra chi è in terapia anticoagulante. Manca inoltre una scuola di specializzazione dedicata a queste malattie.
“Negli ultimi anni la disciplina ha registrato importanti progressi, con l’arrivo di nuove strategie terapeutiche e una crescente capacità di personalizzare diagnosi e trattamenti – conclude Castaman -. L’obiettivo è migliorare la prevenzione degli eventi trombotici, ridurre il peso delle complicanze emorragiche e garantire ai pazienti percorsi assistenziali sempre più appropriati e sicuri”.
