L’occhio come specchio della salute: dalle malattie sistemiche allo screening con l’intelligenza artificiale

Giulia Ippolito

Oltre 6 milioni di italiani convivono con una patologia oculare e circa un terzo di queste condizioni può provocare una riduzione visiva molto grave. Eppure, gli occhi non sono importanti soltanto per la vista: possono offrire indicazioni preziose anche sullo stato di salute generale, aiutando a individuare segnali di malattie metaboliche, cardiovascolari, neurologiche e autoimmuni. Accanto alla prevenzione e alla diagnosi precoce, anche l’intelligenza artificiale sta aprendo nuove possibilità per rendere gli screening più accessibili e individuare tempestivamente le persone che necessitano di una valutazione specialistica.

Sono questi alcuni dei temi affrontati durante il 16° Congresso nazionale dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), che si è svolto a Roma l’8 e il 9 ottobre, in concomitanza con la Giornata mondiale della vista.

L’occhio come finestra sulla salute dell’organismo

Una visita oculistica può rivelare molto più di un difetto visivo. Attraverso l’esame del fondo oculare e della retina, infatti, è possibile osservare direttamente e in modo non invasivo piccoli vasi sanguigni e strutture nervose. Alcune alterazioni possono rappresentare un campanello d’allarme per condizioni che interessano altri organi e apparati.

«Spesso siamo i primi ad accorgerci, attraverso l’esame del fondo dell’occhio e della retina, di alterazioni circolatorie, ipertensione o diabete», spiega Alessandra Balestrazzi, presidente AIMO. In presenza di segni sospetti, la collaborazione con internisti, cardiologi e diabetologi può favorire ulteriori accertamenti e contribuire a riconoscere precocemente problemi di salute ancora non diagnosticati.

Il rapporto tra occhio e organismo emerge anche dai dati scientifici. Nel diabete, quasi tutti i pazienti con diabete di tipo 1 e circa il 60% di quelli con diabete di tipo 2 sviluppano una qualche forma di retinopatia entro vent’anni. Anche alcune malattie reumatologiche possono manifestarsi a livello oculare: una revisione sistematica di 65 studi ha rilevato un coinvolgimento degli occhi nel 18% dei pazienti con artrite reumatoide, nel 31% di quelli con lupus eritematoso sistemico e nel 35% delle persone con sindrome antifosfolipidi. Nella sindrome di Sjögren, invece, la frequenza dell’occhio secco può arrivare all’89%.

Questi segnali non consentono di formulare automaticamente una diagnosi di malattia sistemica, ma possono suggerire la necessità di approfondimenti mirati e di un confronto con altri specialisti.

Uveiti e occhio secco: quando l’infiammazione può segnalare altro

Un’attenzione particolare riguarda le patologie infiammatorie oculari. L’occhio secco, per esempio, può essere associato alla sindrome di Sjögren, una malattia autoimmune che colpisce le ghiandole responsabili della produzione di lacrime e saliva, oppure comparire in persone già affette da altre connettiviti.

Anche l’uveite, un’infiammazione dei tessuti interni dell’occhio, può rappresentare una manifestazione di una patologia sistemica. «Esistono oltre 40 tipologie di uveite e non tutte sono legate a malattie reumatologiche», precisa Massimo Accorinti, presidente della Società Italiana Uveiti e Malattie Infiammatorie Oculari (SIUMIO). Circa il 20% delle uveiti è di origine infettiva, mentre il 15-20% può essere associato a malattie sistemiche di interesse reumatologico; altri casi restano senza una causa identificata.

Per questo è importante che l’oculista raccolga un’anamnesi accurata e valuti eventuali sintomi che possano far sospettare un coinvolgimento di altri organi. Quando necessario, il paziente può essere indirizzato al reumatologo con informazioni ed esami già utili a orientare il percorso diagnostico. L’approccio deve comunque essere personalizzato: accertamenti indiscriminati possono aumentare costi e tempi, oltre al rischio di risultati fuorvianti.

Tra le altre patologie che possono presentare manifestazioni oculari figurano la sclerosi multipla, le malattie della tiroide, la malattia di Fabry e alcune condizioni infettive, autoimmuni e neoplastiche.

Prevenzione a tutte le età: attenzione anche alle malattie silenziose

La prevenzione resta fondamentale perché alcune patologie oculari possono evolvere a lungo senza sintomi evidenti. È il caso del glaucoma: in Italia si stima che ne soffra circa un milione di persone e che quasi la metà non sappia di averlo. Quando i disturbi diventano percepibili, il danno può essere già avanzato e irreversibile.

I controlli devono essere adeguati anche all’età e ai fattori di rischio. Nei giovani è importante riconoscere precocemente il cheratocono, mentre negli anziani la diagnosi tempestiva della degenerazione maculare legata all’età può contribuire a rallentare l’evoluzione della malattia. Nei bambini, invece, individuare per tempo l’ambliopia, comunemente chiamata “occhio pigro”, è essenziale per ridurre il rischio di conseguenze permanenti sulla vista.

Come sottolinea Balestrazzi, sensibilizzare la popolazione sull’importanza dei controlli periodici significa ricordare che l’oculista non si occupa soltanto della capacità di vedere: in determinate circostanze, ciò che osserva durante la visita può contribuire a riconoscere un problema di salute più generale.

Intelligenza artificiale, una fotografia della retina in 30-60 secondi

Accanto alla prevenzione, il congresso AIMO ha dedicato spazio alle applicazioni dell’intelligenza artificiale in oftalmologia, soprattutto nello screening e nella selezione dei pazienti che hanno bisogno di una visita specialistica.

Una delle applicazioni più avanzate riguarda la retinopatia diabetica. Il procedimento è relativamente semplice: viene acquisita una fotografia digitale del fondo oculare, chiamata retinografia, che un algoritmo analizza per individuare eventuali segni della malattia. In alcuni sistemi, il risultato arriva in appena 30-60 secondi e può indicare se sia necessario un approfondimento specialistico.

Secondo una meta-analisi pubblicata sulla rivista npj Digital Medicine, che ha analizzato 28 studi, l’intelligenza artificiale ha raggiunto una sensibilità aggregata del 96,2% nell’individuazione della retinopatia diabetica che richiede l’invio allo specialista e delle forme che minacciano la vista.

«I principali algoritmi di intelligenza artificiale autorizzati per l’uso clinico dimostrano oggi livelli di accuratezza diagnostica molto elevati», spiega Alberto Piatti, specialista in Oftalmologia e responsabile della branca specialistica di Oculistica della ASL TO5. La sensibilità di alcuni sistemi si avvicina al 100% nell’individuare le complicanze oculari del diabete che necessitano di trattamento, anche se possono ancora verificarsi falsi positivi.

La ricerca in questo ambito è cresciuta rapidamente: gli studi scientifici sull’intelligenza artificiale in oftalmologia sono passati da 108 nel 2015 a oltre 3.000 nel 2025. Quasi un terzo riguarda la retinopatia diabetica, il 17,5% il glaucoma e il 12,6% la degenerazione maculare. Sono inoltre 36 i dispositivi di intelligenza artificiale per l’analisi delle immagini oculari approvati come dispositivi medici nei principali mercati, 35 dei quali nell’Unione europea.

Portare lo screening sul territorio senza sostituire l’oculista

Il potenziale dell’intelligenza artificiale non riguarda soltanto la rapidità di analisi, ma anche la possibilità di avvicinare lo screening ai cittadini. L’acquisizione delle immagini può avvenire, per esempio, in strutture diabetologiche e ambulatori territoriali, con l’obiettivo di individuare chi necessita di una valutazione specialistica e indirizzarlo al percorso più appropriato.

«Intercettando i soggetti negativi direttamente sul territorio si evita di sovraccaricare i reparti ospedalieri di secondo livello, che possono così concentrarsi sui casi complessi o chirurgici», sottolinea Danilo Mazzacane, oculista ambulatoriale e referente AIMO per la Lombardia. La tecnologia potrebbe inoltre facilitare l’accesso allo screening nelle aree rurali e periferiche e per le persone anziane o fragili che incontrano maggiori difficoltà negli spostamenti.

La retinopatia diabetica è oggi uno degli ambiti più vicini a un utilizzo strutturato, mentre sono in corso ricerche anche sul glaucoma. Uno studio italiano ha, per esempio, sperimentato un modello capace di analizzare immagini della gonioscopia, l’esame che permette all’oculista di valutare l’angolo tra iride e cornea, una zona importante per distinguere diverse forme di glaucoma. Si tratta, tuttavia, di un’applicazione che non ha ancora raggiunto lo stesso livello di standardizzazione dello screening della retinopatia diabetica.

Perché queste tecnologie possano entrare stabilmente nella pratica clinica, non basta disporre di algoritmi accurati. Servono validazioni nel mondo reale, strumenti interoperabili, monitoraggio delle prestazioni, formazione e percorsi assistenziali nei quali siano definite le responsabilità dei professionisti. Anche i costi e la capacità organizzativa del Servizio sanitario rappresentano aspetti decisivi.

L’obiettivo, ribadiscono gli specialisti, non è sostituire il medico con un algoritmo, ma utilizzare l’intelligenza artificiale per individuare prima i pazienti a rischio, migliorare l’appropriatezza degli accessi e rendere più capillare la prevenzione. Una prospettiva che richiede l’integrazione tra innovazione tecnologica, competenza clinica e collaborazione tra professionisti, affinché la salute degli occhi continui a essere parte integrante della salute generale.

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