Dallo screening neonatale alla transizione all’età adulta, la gestione della fenilchetonuria richiede una rete capace di collegare centri specialistici, territorio e servizi. A Roma un confronto tra istituzioni, clinici e associazioni ha messo in luce punti di forza e criticità del modello laziale.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara che richiede una presa in carico continuativa e multidisciplinare. Nel Lazio, la presenza di centri altamente specializzati, una rete regionale strutturata e l’esperienza maturata con lo screening neonatale rappresentano alcuni dei principali punti di forza del sistema. Ma garantire una diagnosi precoce non basta: la sfida è assicurare continuità e qualità dell’assistenza nel corso di tutta la vita.
È questo il tema al centro della tavola rotonda “PKU nel Lazio: percorsi e governance per una presa in carico integrata”, ospitata dal Consiglio regionale del Lazio. Il confronto ha riunito rappresentanti delle istituzioni regionali, professionisti sanitari, esperti di malattie rare e associazioni di pazienti e ha permesso di mettere a fuoco alcune delle principali difficoltà ancora presenti.
Dalla diagnosi alla continuità della cura
Lo screening neonatale ha cambiato profondamente la storia della PKU, permettendo di identificare precocemente la malattia e avviare il percorso di presa in carico. Oggi, però, il sistema deve confrontarsi con una popolazione di pazienti che cresce e con bisogni che cambiano nel tempo.
Uno dei passaggi più delicati è quello dall’età pediatrica a quella adulta. Nel Lazio esiste già un percorso dedicato alla transizione e la Regione sta lavorando a strumenti per renderlo più stabile, anche attraverso il monitoraggio dei pazienti prossimi al passaggio e la condivisione delle informazioni tra équipe pediatriche e dell’adulto.
La maggiore età, però, non dovrebbe coincidere con la perdita della continuità assistenziale. La transizione deve essere preparata per tempo e tenere conto non soltanto delle condizioni cliniche, ma anche degli aspetti cognitivi, psicologici e sociali della persona.
Avvicinare l’assistenza alle persone
Un’altra criticità riguarda la distribuzione dei servizi. I centri con le competenze più specialistiche sono concentrati soprattutto a Roma, creando difficoltà per chi vive nelle province e nelle aree interne.
L’obiettivo non è replicare ovunque strutture altamente specializzate, ma distinguere ciò che richiede l’intervento dei centri esperti dalle prestazioni che possono essere portate più vicino al domicilio. Controlli di routine e alcuni servizi di supporto potrebbero così essere gestiti attraverso la rete territoriale, coinvolgendo ASL, Case della comunità, farmacie dei servizi e professionisti di prossimità.
In questa direzione si inserisce anche il modello dei care manager, figure individuate nelle ASL per facilitare il rapporto tra cittadini, servizi territoriali, centri specialistici e professionisti. La Regione ha inoltre previsto figure dedicate a facilitare l’accesso a farmaci e dispositivi nelle farmacie aziendali.
Una rete che deve comunicare meglio
Per una malattia rara, la qualità della presa in carico dipende anche dalla capacità dei diversi professionisti di comunicare tra loro. Durante il confronto, medici di medicina generale e pediatri hanno segnalato difficoltà nell’individuare interlocutori certi e nel ricevere informazioni tempestive dai centri.
Il problema, è stato sottolineato, non riguarda necessariamente l’assenza di strumenti: i pazienti seguiti dai centri ricevono già documentazione e riferimenti. La criticità può piuttosto risiedere nella conoscenza e nell’utilizzo non uniforme di queste informazioni.
Per questo la Regione sta lavorando a un nuovo sistema informativo interoperabile, con schede condivise e alert dedicati alla transizione. L’obiettivo è evitare la proliferazione di piattaforme separate, ridurre le duplicazioni e rendere più semplice la condivisione dei dati tra i professionisti autorizzati.
Non solo assistenza sanitaria
La gestione della PKU coinvolge però aspetti che vanno oltre la dimensione strettamente clinica. La dieta e il percorso terapeutico possono incidere sulla quotidianità, sulla vita scolastica e sociale e sulle relazioni familiari.
Le associazioni hanno evidenziato in particolare il bisogno di un supporto psicologico continuativo, soprattutto nelle fasi più delicate della crescita, come l’adolescenza. Un altro tema riguarda la conoscenza della malattia negli ambienti scolastici e nella ristorazione: famiglie e pazienti hanno segnalato situazioni in cui le esigenze alimentari vengono gestite in modo non adeguato per mancanza di informazioni.
Da qui la richiesta di una formazione più strutturata rivolta non soltanto ai professionisti sanitari, ma anche a scuole, mense e operatori della ristorazione.
Anche la burocrazia rappresenta un peso significativo. Le famiglie hanno descritto procedure ancora prevalentemente cartacee e differenze tra le ASL nell’accesso a prodotti, alimenti e trattamenti, con la necessità in alcuni casi di effettuare più passaggi fisici. La digitalizzazione del piano terapeutico e l’uniformità delle procedure sono state indicate tra le possibili soluzioni.
Una rete da rafforzare nel tempo
Dal confronto è emersa quindi una direzione precisa: il Lazio dispone di una rete con competenze specialistiche, esperienza nello screening e strumenti di monitoraggio, ma deve continuare a lavorare sulla capacità di collegare centri, territorio e servizi.
Le priorità indicate riguardano la semplificazione delle procedure, il rafforzamento della comunicazione tra professionisti, la gestione della transizione, la programmazione del personale specializzato e un maggiore supporto psicologico alle persone e alle famiglie.
A sintetizzare il percorso è stata Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha ricondotto il confronto a quattro parole chiave: alleanza, semplificazione, formazione e inclusione.
Per la PKU, infatti, una presa in carico realmente integrata non significa soltanto garantire l’accesso alle cure specialistiche, ma costruire una rete capace di accompagnare la persona nel tempo, riducendo gli ostacoli organizzativi e territoriali e tenendo insieme salute, qualità della vita e partecipazione sociale.
