L’emofilia A è una malattia genetica rara che in Italia colpisce circa 5mila persone. È causata da un deficit congenito del fattore VIII della coagulazione e comporta un rischio elevato di sanguinamenti spontanei o traumatici, spesso dolorosi e potenzialmente invalidanti. Nonostante i significativi progressi terapeutici degli ultimi anni, convivere con l’emofilia A significa ancora affrontare limitazioni fisiche, psicologiche e sociali che incidono profondamente sulla qualità della vita dei pazienti e dei caregiver.
Normalizzare l’emostasi: un obiettivo clinico chiave
Negli ultimi anni si è affermato un concetto sempre più centrale nella gestione dell’emofilia A: la normalizzazione dell’emostasi. Studi clinici hanno dimostrato che mantenere livelli di fattore VIII superiori al 40% consente di ottenere miglioramenti significativi sia negli outcome clinici sia nella qualità di vita (QoL), riducendo il rischio di sanguinamenti, di danni articolari e di dolore cronico.
Altuvoct disponibile e rimborsato dal SSN
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale n. 7 del 10 gennaio 2026, il Servizio Sanitario Nazionale ha reso disponibile e rimborsato efanesoctocog alfa (ALTUVOCT®), autorizzato da AIFA per il trattamento e la profilassi degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A di tutte le età. Si tratta del primo high-sustained factor VIII, una nuova tipologia di terapia sostitutiva che consente, con una sola somministrazione settimanale, di raggiungere e mantenere livelli di fattore VIII superiori al 40% per gran parte della settimana.
Meno infusioni, più protezione
Grazie alle sue caratteristiche, efanesoctocog alfa permette a bambini, adolescenti e adulti di ottenere livelli di attività del fattore VIII simili a quelli delle persone senza emofilia. Può essere utilizzato sia in profilassi sia nella gestione degli interventi chirurgici e nel trattamento al bisogno in caso di eventi emorragici, rappresentando una risposta concreta a bisogni clinici ancora insoddisfatti.
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La voce dei pazienti: qualità di vita al centro
«Maggiore protezione, una percezione di sicurezza più stabile e intervalli più lunghi tra un’infusione e l’altra possono alleggerire la gestione quotidiana della malattia: significa lavorare con più continuità, vivere con maggiore serenità e avere una vita sociale più piena», ha dichiarato Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo. «Per questo, come associazione pazienti, non possiamo che abbracciare il concetto di una normalizzazione dell’emostasi come obiettivo terapeutico».
Il punto di vista clinico
Anche i clinici sottolineano il potenziale impatto del nuovo approccio. «Nonostante i progressi terapeutici, l’emofilia condiziona ancora pesantemente la quotidianità dei nostri pazienti», afferma Rita Carlotta Santoro, Presidente AICE. «Con una sola infusione settimanale, Altuvoct® permette di mantenere livelli di emostasi pari o superiori al 40%, un range clinicamente paragonabile alla condizione di “non emofilia”, con benefici documentati sulla prevenzione dei sanguinamenti, sulla salute articolare e sulla gestione del dolore».
Le evidenze cliniche
L’autorizzazione di efanesoctocog alfa si basa sui risultati degli studi di fase 3 XTEND-1 e XTEND-Kids, condotti rispettivamente su adulti, adolescenti e bambini con emofilia A grave. Gli studi hanno dimostrato che la profilassi settimanale garantisce una protezione significativa contro le emorragie in tutte le fasce d’età.
«I risultati straordinari ottenuti sono legati a un meccanismo d’azione differenziante e a un disegno molecolare che ha permesso di superare per la prima volta il limite imposto dal fattore di von Willebrand endogeno», spiega Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi.
Verso una nuova gestione dell’emofilia A
«L’annuncio di oggi apre una nuova fase nella gestione dell’emofilia A», conclude Fabrizio Capetta, Vice President & General Manager Italy & Greece di Sobi. «Il nostro impegno è rendere disponibili trattamenti innovativi per patologie complesse, collaborando con pazienti, clinici e istituzioni per migliorare concretamente la qualità di vita».
