Un nome complesso per una malattia altrettanto complessa, la fenilchetonuria o PKU. Una patologia ereditaria rara che si manifesta in età pediatrica ma che accompagna il paziente per tutta la vita, causata da mutazioni nel gene che codifica un enzima fondamentale per il corretto metabolismo di un amminoacido presente in tantissimi alimenti come carne, pesce, latte, formaggi, uova, ma anche legumi, frutta secca, cereali e nei prodotti contenenti aspartame, che quando non correttamente metabolizzato si accumula nel sangue e nel cervello. Se non trattata, quindi, la PKU può avere effetti tossici sul sistema nervoso e determinare disabilità intellettiva, disturbi neurologici, problemi comportamentali e cognitivi. In Italia l’incidenza si attesta a circa 1 su 4.000 nati, ma se gestita correttamente sin dalla nascita, grazie anche allo screening neonatale, i bambini con PKU possono avere uno sviluppo uguale agli altri. Per questo è necessaria una gestione della fenilchetonuria con un trattamento continuo per tutta la vita. Il servizio sanitario fa però fatica a garantire una presa in carico uniforme su tutto il territorio nazionale, con enormi discrepanze regionali, perdita di aderenza e mancanza di continuità per i pazienti che passano dalla pediatria alla medicina adulta e infine alla geriatria. Sono questi i temi di cui hanno parlato, ai microfoni di Medikea Tv, in occasione di “PKU: dal percorso di cura integrato alla qualità di vita”, primo appuntamento del ciclo APCO Health Talks, realizzato con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics, Alberto Burlina, Consulente esperto di malattie metaboliche ereditarie presso Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera universitaria di Padova, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) e la Senatrice Elisa Pirro, Capogruppo della V Commissione Bilancio del Senato della Repubblica e membro dell’Intergruppo parlamentare malattie rare.
Riprese e Interviste di Celeste Ottaviani
Montaggio di Luca Pellegrini